Tornar

Actualitat

30/05/2018

Els Drs. Jiménez i Nascimiento participen en el disseny del Registre de Miopatia per Dèficit de Col·lagen VI

Els Drs. Cecilia Jiménez i Andrés Nascimiento, investigadors del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han liderat el disseny d'un nou Registre Nacional de persones afectades amb Miopaties per Dèficit de Col·lagen VI, incloent la distròfia muscular de Ulrich i la miopatia de Bethlem.

L'objectiu d'aquest projecte és poder registrar el major número possible de pacients amb aquestes malalties per a poder realitzar estudis de la seva historia natural durant 5 anys, tant en pacients pediàtrics com adults; a més d'ajudar a localitzar pacients per a assaigs clínics.

El registre forma part del projecte NMD-ES (Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars) del CIBERER, que està coordinat per la Dra. Isabel Illa de l'Hospital Sant Pau de Barcelona, i la col·laboració de neuròlegs de 30 hospitals d'Espanya.

Part del projecte ha estat possible gràcies a la col·laboració de la Fundació Noelia.