Grups de recerca consolidats

El grup es dedica a la investigació clínica, translacional i bàsica dels tumors del desenvolupament. Els objectius principals són: 1) desenvolupament de les tècniques de biologia molecular i cel·lular necessàries per al diagnòstic, pronòstic i seguiment dels pacients afectats de tumors del desenvolupament; i 2) la investigació centrada en la millora dels processos diagnòstics, pronòstics i de tractament dels pacients afectats de tumors del desenvolupament.

El grup investiga els errors congènits del metabolisme intermediari (aminoacidopaties i acidèmies orgàniques), els defectes de fosforilació oxidativa mitocondrial, deficiència primària de coenzim Q10, malalties neurometabòliques, com ara errors congènits del metabolisme de neurotransmissors com la dopamina o la serotonina i del transport de glucosa i folat al cervell, així com els defectes de creatina cerebral; s'investiguen també els tractaments amb fàrmacs orfes (atàxia de Friedreich, malalties mitocondrials, lisosòmiques i peroxisòmiques) i es realitza el seguiment clínic i bioquímic nutricional de pacients pediàtrics amb errors congènits del metabolisme, així com distròfies musculars congènites. Aquest grup d'investigació està integrat dins del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

Estudi de les bases biològiques de la repercussió que provoquen les anomalies, les malalties i els tractaments dels nens. En concret analitzen la relació entre el retard del creixement i les alteracions endocrinometabòliques, les conseqüències futures de les anomalies diagnosticades prenatalment i la seva prevenció i el trasplantament d'ovari com a mètode de preservació de la funció ovàrica. Forma part del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBEREDEM) finançat per l'Instituto de Salud Carlos III.

El grup de recerca en malalties infeccioses està orientat cap a l'estudi dels aspectes clínics, moleculars i epidemiològics de les principals malalties infeccioses pediàtriques, incloses les malalties prevenibles amb vacunes (com la malaltia pneumocòccica o la infecció per papil·lomavirus) i les infeccions de transmissió vertical (com el VIH-1 o l'hepatitis C). L'interès del grup se centra també en el diagnòstic precoç i la identificació de les malalties infeccioses mitjançant mètodes moleculars. El caràcter multidisciplinari dels components del grup de recerca promou l'estudi global de les infeccions en els nostres pacients.

Imatge dels membres del grup.

L'esquizofrènia, el trastorn mental greu més paradigmàtic, afecta aproximadament l'1% de la població i és un dels trastorns mentals que provoca més discapacitat. S'ha estimat que els trastorns mentals greus afecten el 2,8% de la població. El grup es dedica a fer recerca sobre persones que pateixen malalties mentals greus i està format per un equip multidisciplinari (amb membres dels àmbits de la psiquiatria, la psicologia, la infermeria, la biologia, el treball social, etc.). L'àrea d'estudi és àmplia i integra des de factors d'expressió gènica fins a intervencions psicosocials. El grup forma part del CIBER de Salut Mental (CIBER-SAM), finançat per l'Instituto de Salud Carlos III.

Imatge del grup.

L'equip integra els projectes relacionats amb el camp de l'epidemiologia, l'anàlisi de l'efectivitat dels tractaments i la seva adequació, els determinants de la salut mental i les repercussions econòmiques a la societat. Aquesta anàlisi s'ofereix tant de les malalties com dels tractaments que s'empren des de contextos específics.

El grup es dedica a fer recerca en les malalties en què el tractament quirúrgic és present en algun moment del procés assistencial. El grup, pel seu caràcter multidisciplinari, està format per un equip de persones de diferents àmbits de la medicina coordinades en les diferents àrees d'interès de la recerca del grup (especialistes en cirurgia general i digestiva, traumatologia, ginecologia, urologia, diagnòstic per la imatge, endocrinologia i nutrició, entre d'altres). L'àrea d'estudi del grup és àmplia i integra factors fisiopatològics, d'epidemiologia, d'estudi de factors de risc i d'anàlisi crític dels diferents aspectes de la terapèutica quirúrgica.