Tornar

Grups de recerca

Genètica molecular humana I

2017_provisional_gonzalez

Cordinadora: Roser Gonzàlez

La recerca del grup de Genètica Molecular Humana se centra en dos tipus de malalties genètiques. El primer grup inclou patologies monogèniques amb graus d'heterogeneïtat genètica diversos, des de malalties lisosòmiques fins a la retinitis pigmentosa. Un primer objectiu ha estat la identificació de nous gens candidats, l'anàlisi de mutacions i la caracterització estructural i funcional dels al·lels mutants. Ens proposem prosseguir els estudis aprofundint en els aspectes funcionals d'aquestes variants a nivell cel·lular i tissular, la construcció i anàlisi de models animals i el desenvolupament de noves estratègies diagnòstiques i terapèutiques.

Equip

  • Investigador sènior: Gemma Marfany Nadal
  • Investigadors postdoctorals: Rosa Andrés Ventura
  • Estudiants predoctorals: Marta de Castro Miró, Víctor Abad Morales, Mariona Esquerdo Barragán, Elena Borrego Domènech, Vasileios Toulis

Projectes en curs més rellevants

  • Modelos animales para las distrofias de retina: estrategias de edición genómica, fenotipado y nanoterapia. Ministerio de Economía y Competitividad. PI: Gemma Marfany. CoPI: Roser González Duarte. December 2016 – December 2019
  • Conveni de col·laboració per al desenvolupament del projecte 'Construcción de un nuevo modelo de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras'. Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE). PI: Roser González Duarte. August 2016 – August 2017
  • Contractes de recerca/servei diagnòstic. Tripartit entre FBG-UB, HSJD, Spark Therapeutics Inc. PI: Roser González Duarte. November 2016 – October 2020
  • Dissecting protein trafficking in retinal neurodegeneration by super-resolution imaging on animal models and human iPSCs. Fundació La Marató de TV3. PI: Roser González Duarte. January 2015 – December 2017

Publicacions més rellevants de 2016

  • Esquerdo M, Grau-Bové X, Garanto A, Toulis V, Garcia-Monclús S, Millo E, López-Iniesta MJ, Abad-Morales V, Ruiz-Trillo I, Marfany G. Expression Atlas of the Deubiquitinating Enzymes in the Adult Mouse Retina, Their Evolutionary Diversification and Phenotypic Roles.PLoS One 2016. FI: 3,057(Q1)
  • de Castro-Miró M, Tonda R, Escudero-Ferruz P, Andrés R, Mayor-Lorenzo A, Castro J, Ciccioli M, Hidalgo DA, Rodríguez-Ezcurra JJ, Farrando J, Pérez-Santonja JJ, Cormand B, Marfany G, Gonzàlez-Duarte R. Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing. PLoS One 2016.  FI: 3,057(Q1)
  • Masoumi KC, Marfany G, Wu Y, Massoumi R. Putative role of SUMOylation in controlling the activity of deubiquitinating enzymes in cancer. Future Oncol 2016. 12: 565-574. FI: 2,129(Q3)