Tornar

Grups de recerca

Genètica molecular humana I

2017 provisional grinberg

Coordinadors del grup

  • Daniel Raúl Grinberg Vaisan

Grup format per 4 investigadors sèniors i diversos investigadors post i pre-doctorals que investiguen sobre les causes genètic-moleculars de malalties rares i comunes, i la generació de models i aproximacions terapèutiques per a aquestes.

El grup està reconegut com a grup consolidat per la Generalitat de Catalunya (2017 SGR 738), pertany al CIBERER (U720 - CB06 / 07/0076) i a l'IBUB.

Línies d'investigació:

  1. Malalties lisosomals (Gaucher, Sanfilippo, Niemann-Pick C).
  2. Malalties òssies (osteoporosi, fractures atípiques de fèmur, osteogènesi imperfecta).
  3. Discapacitat intel·lectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 i síndromes relacionades).
  4. Síndrome de Sézary.
  5. Malalties neuropsiquiàtriques / neurovasculars (trastorns de l'espectre autista, dèficit d'atenció amb hiperactivitat, dependència de drogues, migranya, agressivitat, ictus isquèmic, trastorn obsessiu-compulsiu).

Objectius científics

  • Malalties lisosomals: Generació de models cel·lulars per a la Síndrome de Sanfilippo mitjançant l'edició genòmica basada en CRISPR / CAS9 sobre cèl·lules iPS derivades de fibroblasts d'individus sans. Assaigs de teràpia de reducció de substrat mitjançant RNAi sobre neurones i astròcits derivades de cèl·lules iPS obtingudes de fibroblasts de pacients de Sanfilippo C. Curació d'un model de ratolí Niemann-Pick C amb una mutació generadora d'un pseudoexón mitjançant l'ús d'oligonucleòtids antisentit.
  • Malalties òssies: Identificació de variants en gens de la via de Wnt implicades en osteoporosi i anàlisi funcional d'aquestes. Anàlisi del gen FLJ42280 i de variants reguladores en la regió genòmica per descobrir la base de la seva relació amb l'osteoporosi, demostrada en estudis GWAS. Anàlisi funcionals de mutacions identificades en pacients amb osteogènesi imperfecta.
  • Discapacitat intel·lectual: Anàlisi mitjançant seqüenciació d'exoma o de genoma de nous casos sense diagnòstic molecular per trobar el gen causal. Estudis funcionals dels gens MAGEL2 i TRAF7.
  • Síndrome de Sézary: estudiar mitjançant NGS la variabilitat en els receptors de cèl·lules T en pacients Sézary. Estudiar els mecanismes patogènics mitjançant integració de dades de metilació, d'exoma i de transcriptoma i centrant-se en la implicació de la via JAK / STAT.
  • Ictus isquèmic: identificació de variants genètiques modificadores de la resposta i la recuperació després de l'ictus mitjançant seqüenciació dirigida a pacients amb diferent resposta funcional.
  • Malalties neuropsiquiàtriques: Contribuir activament a la caracterització del paisatge genòmic de susceptibilitat a la dependència de drogues, amb èmfasi en cocaïna, en el context de l'Psychiatric Genomics Consortium. Desenvolupament i caracterització fenotípica i molecular (transcriptòmica, epigenètica) de diferents models animals (murins, peix zebra) de trastorns psiquiàtrics (autisme, addicció a menjar o a cocaïna i agressivitat). Estudis genètics i funcionals de gens implicats en fenotips psiquiàtrics. Trastorn obsessiu-compulsiu: identificació de variants genètiques rares i / o de novo en pacients amb trastorn obsessiu compulsiu.