Tornar

Grups de recerca

Oftalmologia pediàtrica

oftalmoleg

Coordinadors del grup

  • Joan Prat Bartomeu

El grup d'oftalmologia i optometria pediàtrica realitza una recerca orientada a l'pacient abastant 5 línies de recerca principals en col·laboració amb altres grups amb especial èmfasi en les característiques clíniques, fenotip i genotip, així com l'evolució i tractament de diferents patologies visuals en l'edat pediàtrica .

El grup té 5 línies d'investigació:

Distròfies retinianes (IP: Dra. Elisa Carreras):

  • Creació de la Unitat Conjunta Interhospitalaria de distròfies de retina. (IP: Dr. Jaume Català (HSJD); Dra. Estefanía Cobos (HUB)
  • Avaluació de les característiques clíniques i moleculars de les distròfies de retina a l'edat pediàtrica. (Dr. Jaume Català, Dra. Elisa Carreras, Dra. Ana Llorca)
  • Establir el període de diana més adequat per realitzar la teràpia gènica en amaurosi congènita de Leber RP65 i CEP290 (Dra. Elisa Carreras)
  • Models animals de teràpia gènica intraúter

Retinoblastoma (IP: Dr. Jaume Català; Dra. Genoveva Corretja, Oncologia HSJD)

  • Teràpia gènica amb virus oncolític en el tractament del retinoblastoma: Evaluate Safety and the Oncolitic Adenovirus VCN-01 Activity in Patients With Refractory Retinoblastoma (RTB) NCT03284268
  • Seguiment a llarg termini de pacients amb retinoblastoma irradiats. SPT Screening in Irradiated Hereditary Retinoblastoma Survivors. NCT02329002
  • Epigenètica del retinoblastoma, en col·laboració amb
  • Avaluació cognitiva dels pacients amb retinoblastoma tractats mitjançant quimioteràpia intraarterial.
  • Avaluació de l'efecte de tècniques de relaxació i ioga en pacients amb retinoblastoma i les seves famílies abans, durant i després de l'exploració sota anestèsia general.

Neurofibromatosi tipus 1 (NF-1). Determinar si l'ús de noves tecnologies com la tomografia de coherència òptica (OCT), constitueixen un marcador predictiu de la funció visual en pacients amb NF-1. (IP: DOO. Carlos Fresno)

Ambliopia: Determinar quins paràmetres visuals influeixen en les causes de l'ambliopia i com afecten en el seu tractament. Desenvolupament de nous tractaments i tècniques de diagnòstic precoç. (IP: DOO. Ana Díaz)

Uveïtis en edat pediàtrica: Establir clínica, pautes de seguiment i tractament en uveïtis associada a artritis idiopàtica juvenil (IP: Dra. Ana Llorca) i en pars planitis (IP: Dr. Jesús Díaz-Cascajosa) en col·laboració amb el grup de reumatologia de HSJD.

La unitat de distròfies de retina ha estat co-creadora de la unitat de distròfies retinianes de Catalunya juntament amb l'hospital Universitari de Bellvitge (HUB), el departament de genètica de la Universitat de Barcelona i l'hospital Arnau Vilanova de Lleida. Té convenis de col·laboració amb la unitat d'acromatòpsia i unitat de síndrome d'Usher de la Universitat de Tübingen (Alemanya) així com amb l'Institute Pasteur de París (França) dins de la xarxa europea de Síndrome d'Usher (TREATRUSH).

La línia de retinoblastoma està emmarcada dins de la línia d'investigació d'oncologia HSJD amb àmplia experiència en desenvolupament preclínic i recerca clínica. A més té convenis de col·laboració amb l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i amb l'Institut Català de Ciències Fotòniques.

 

Objectius científics

Línia d'investigació distròfies retinianes

  • Establir patrons de normalitat de capes retinianes i coroides en població pediàtrica normal.
  • Establir paràmetres per al diagnòstic precoç, estudis evolutius, participació en grups de teràpia gènica; transició nen-adult en distròfies retinianes.
  • Desenvolupar un model preclínic de tractament intraúter en animal.

Línia d'investigació retinoblastoma

  • Completar l'assaig clínic fase 1 de tractament amb virus oncolític
  • Participació en assaigs multicèntrics en tractaments amb quimioteràpia intracamerular
  • Desenvolupament de la biòpsia òptica mitjançant espectrometria de massa en col·laboració amb ICFO.

Línia d'investigació per NF-11441

  • Establir la correlació existent entre funció visual (AV) i el nombre de cèl·lules ganglionars totals ++ (CGL ++) compresa entre la membrana limitant interna (ILM) i la capa de fibres nervioses (NFL) tant a nivell macular com a nivell del nervi òptic (NO).
  • Establir la correlació existent entre la funció visual (AV) i el nombre de cèl·lules ganglionars + (CGL +) de la capa compresa entre la NFL i la capa plexiforme interna (IPL) tant a nivell macular com a nivell del nervi òptic (NO).
  • Valorar la qualitat de vida dels pacients afectats de NF-1 (amb o sense glioma) a través del test CVFQ-25 per edats inferiors a 8 anys i el test IVI-C per a edats compreses entre 8 i 18 anys.
  • Establir un protocol de visita per al monitoratge dels pacients diagnosticats de NF-1.
  • Crear valors de normalitat en la població pediàtrica de l'espessor de RNFL.

Línia d'investigació per Ambliopies

  • Establir la correlació existent entre diversos paràmetres de la funció visual, com ara sensibilitat al contrast, aberracions, fixació retiniana, correspondència de la imatge retiniana amb l'Agudesa Visual i la qualitat d'aquesta.
  • Establir la correlació d'aspectes fisiològics com ara gruix macular i vascularització retiniana amb l'Agudesa visual i la qualitat d'aquesta.
  • Establir la correlació existent entre diversos paràmetres de la funció visual i aspectes fisiològics amb el pronòstic i tractament de l'ambliopia.
  • Patentar i validar tractaments alternatius als actuals (oclusió i tractament) tenint en compte resultats previs i com afecten la resposta al tractament.
  • Desenvolupar i classificar el tractament en funció de l'tipus d'ambliopia.
  • Determinar possibles marcadors per a un diagnòstic precoç de l'ambliopia.

Línia de recerca en uveïtis

  • Optimització de les pautes de seguiment i tractament en uveïtis anterior i posterior.
  • Validació de l'OCT anterior per diagnòstic i seguiment d'activitat inflamatòria en cambra anterior i càmera vítria.
  • Participació en estudis clínics sobre nous fàrmacs en el maneig de les uveïtis pediàtriques.