Desenvolupament neuronal i malalties metabòliques

Coordinadors del grup

• Jaume Campistol
• Rafael Artuch

Descripció del grup

Dins d'aquest grup s'investiguen malalties rares de base genètica, incloent malalties metabòliques (errors congènits del metabolisme), neuromusculars i neurogenètiques. La recerca abasta aspectes clínics, bioquímics, moleculars i terapèutics. Aquest grup d'investigació està integrat dins del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

Objectius secundaris

Durant el període 2005-2008 s'han desenvolupat diverses línies de recerca relacionades amb el diagnòstic, tractament i estudi dels mecanismes fisiopatològics de les malalties rares amb base genètica. Aquesta progressió ha possibilitat que l'Hospital Sant Joan de Déu s'hagi consolidat com a centre de referència per a algunes d'aquestes malalties, com és el cas de la fenilcetonúria. A més a més, el Servei de Neuropediatria de l'Hospital suposa un referent nacional per a l'estudi i tractament de malalties rares en l'edat pediàtrica. Actualment la situació és molt adequada per desenvolupar diferents línies de recerca en col·laboració amb centres de referència i de recerca bàsica.