Grups de recerca
Desenvolupament neuronal i malalties metabòliques
- Application of global gene expression analysis and functional genomics to the study of the physiopathology, treatment and diagnosis of pediatric myopathies. CP09/00011
- Caracterització fenotípica i mol·lecular de la sindrome de deficiència de coenzim Q. PI11/02350
- Contrato Rio Hortega Dra. Mireia Tondo. CM10/00095
- Estudi clínic de la història natural de la malaltia de Sanfilippo (MPSIII)
- Estudis clínics, neuroradiològics, bioquímics i moleculars d’aspectes fenotípics, fisiopatològics i terapèutics en la síndrome de deficiència cerebral de creatina. PI09/1122
- Grup de recerca de neurociències i metabolisme pediàtric. 2009SGR355
- Malaltia de Niemann-Pick tipus C. Avaluació clínica de pacients amb administració de l'inhibidor de substrat N-butyldeoxynojirimycin
- Malalties rares de base genètica que alteren el metabolisme de la dopamina en pacients pediàtrics: estandardització d’un model experimental per a l’estudi dels mecanismes de neurotransmissió en cèl·lula cromafí. PI09/1132
- Neuropsychological rehabilitation after moderate and severe childhood TBI, a randomized study with parent-supported intervention, children with robotic intervention and control group. 111330/31
- Marcadors de disfunció sinàptica a la Síndrome de Rett
- Noves perspectives sobre les distrofies musculars: paper del colàgen VI, teixit adipòs intramuscular i metabolisme intermediari. Implicacions per al diagnòstic i tractaments futurs. PI10/00177
- Programa d'intensificació de l'activitat investigadora Dra. Àngels Garcia-Cazorla. SIVI1402/11
- Programa d'intensificació de l'activitat investigadora del Dr. Rafael Artuch. INT10/202
- Recolzament a l'investigació de la Sindrome de Rett
- Terapèutic multicèntric per a trastorns del comportament en la síndrome de Rett
Diagnòstic genètic de la síndrome de Rett: primer pas per a una teràpia farmacològica. Estudi als gens
- Investigador/a principal: Mercè Pineda
- Organisme finançador: Donacions privades
Independenment del treball científic per a l'avanç en la investigació de la Síndrome de Rett, aquest projecte compta amb diferents inciatives de divulgació, com ara blogs i el Fons Biorett.
Als següents enllaços hi trobareu més informació:
Vídeo de la campanya contra la Síndrome de Rett.
Enllaç al projecte Diagnòstic genètic de la síndrome de Rett: primer pas per a una teràpia farmacològica. Estudi als gens implicats i correlació fenotip-genotip.
Enllaç al blog "Planeta Rett".
Enllaç al blog "Yo también empujo el carro".
Enllaç a Mi mundo Rett.
Cliqueu a la imatge per accedir al Fondo Biorett:
