Tornar

Actualitat

02/10/2019

Identificada una nova teràpia per a la malaltia neurològica PMM2-CDG

mercedes serrano antonio martinez

Investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderats per la Dra. Mercedes Serrano i el Dr. Antonio Martínez, han descobert un tractament que permet millorar notablement l'estabilitat dels nens que pateixen una malaltia metabòlica anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Els resultats s'han publicat a la prestigiosa revista internacional Annals of Neurology.

Els investigadors han vist que l'administració de l'acetazolamina en infants amb PMM2-CDG millorava la simptomatologia de la malaltia. Actualment l'acetezolamina és un fàrmac indicat, des de fa gairebé 70 anys, pel tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l'epilèpsia, amb un cost de 2€.

Els defectes congènits de la glicosilació (CDG) són un grup de malalties causades per un error del metabolisme de les glicoproteïnes. En aquests moments s'han identificat més de 120 malalties dins d'aquest grup, però la PMM2-CDG és la més freqüent. Aquesta malaltia es caracteritza per una deficiència en la fosfomanomutasa 2.

La PMM2-CDG és una malaltia rara que afecta uns 70 pacients a tot l'estat. Els infants afectats presenten una síndrome cerebel·losa en diferents graus que es manifesta amb un quadre similar a una intoxicació etílica: caminen de manera inestable, parlen arrossegant les paraules, no controlen els moviments, etc.

D'altra banda, aquests nens tenen un risc més elevat de patir un stoke-like (afectació semblant a un infart cerebral). Aquest tipus d'esdeveniments també ocorren en determinades canalopaties, malalties on les proteïnes que regulen l'entrada i sortida de molècules a les neurones no funcionen adequadament. En aquests casos s'ha vist que el tractament amb acetazolamina funciona i per aquest motiu els investigadors de Sant Joan de Déu van decidir traslladar aquesta teràpia en infants afectats per PMM2-CDG.

L'acetazolamina és un inhibidor de l'anhidrasa carbònica que, probablement, intervé en el pH intracel·lular i el potencial transmembrana. El seu afecte pot restaurar l'excitabilitat i l'activitat de repòs de les neurones, millorant la simptomatologia de la malaltia.

Aquest estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens i l'Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).

Fonts d'informació

El material audiovisual ha estat elaborat i facilitat pel Departament de Comunicació de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.