Tornar

Actualitat

19/11/2018

Identifiquen per primera vegada un gen vital en la recuperació després de patir un ictus

brain petitAixí ho revela el primer estudi multicèntric realitzat en aquest camp, amb dades de més de 2.000 individus i 12 centres internacionals implicats.

L’estudi ha comptat amb la participació de la Dra. Raquel Rabionet, investigadora de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu; i ha estat liderat per investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques i metges de l’Hospital del Mar, amb grups del Consorci Genestroke i amb la col·laboració de l’International Stroke Genetics Consortium, i l’ha finançat La Marató de TV3.

L'estudi ha permès saber que tenir unes variants específiques al gen PATJ predisposa a una pitjor recuperació d’un ictus isquèmic. 7 de cada 10 pacients amb aquestes variants pateixen seqüeles greus tres mesos després de l’infart cerebral, és a dir, queden en una situació de dependència, davant menys de la meitat dels pacients que no presenten aquestes variants.

Són dades d’un estudi internacional multicèntric coordinat per investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i metges de l’Hospital del Mar, que publica la revista Circulation Research, amb la participació de la Dra. Raquel Rabionet, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).

Es tracta de la recerca més important realitzada fins ara en el camp de la genètica i el pronòstic de l’ictus, i la primera que es publica, amb dades de més de 2.000 pacients i 12 centres internacionals implicats. L’estudi s’ha realitzat gràcies a una ajuda de La Marató de TV3 de l’any 2010.

El Dr. Jordi Jiménez Conde, coordinador de l’estudi i metge adjunt del Servei de Neurologia de l’Hospital del Mar, ha explicat que “és l’estudi més gran publicat fins ara en genètica i pronòstic de l’ictus i el primer que troba resultats consistents i que es repliquen en diferents països”. S’ha analitzat el grau de discapacitat al cap de tres mesos de més de 2.000 pacients amb ictus isquèmic, que és aquell que es produeix per l’obstrucció d’una artèria cerebral i representa el 88% del total dels ictus, estudiant múltiples factors clínics i les seves dades genètiques. En concret, s’han estudiat més de 5 milions de variants genètiques per individu. I “el gen PATJ mostra diverses variants que influeixen de forma significativa en la recuperació dels pacients”, segons el Dr. Jiménez Conde. Es tracta d’un gen implicat en les unions cel·lulars, amb una presència important en el teixit nerviós i que ja s’havia vist relacionat amb desordres del son i l’obesitat.

L’impacte de l’ictus

La malaltia cerebrovascular o ictus, és la principal causa de discapacitat en adults al món, amb 15 milions d’afectats cada any, dels quals, 5 milions queden permanentment discapacitats. El grau de recuperació funcional té un gran impacte en la qualitat de vida dels pacients i familiars i en els sistemes de salut pública. El cost d’aquesta discapacitat s’estima entre 12.000 i 17.000 € per pacient/any. En el cas de Catalunya, on es produeixen 13.000 ingressos hospitalaris per aquest motiu cada any, aquesta xifra és de 54 milions d’euros anuals.

Font d’informació: Identifiquen per primera vegada un gen vital en la recuperació després de patir un ictus. Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques.