Tornar

Actualitat

23/04/2018

Identifiquen variants genètiques rares relacionades amb la transmissió de l'autisme de pares/mares a fills/es

portada scienceEls Drs. Bru Cormand i Isabel Rueda, investigadors del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, publiquen a Science un estudi que representarà un pas endavant en el coneixement del paisatge genètic de l'autisme.

L'estudi ha identificat per primer cop diverses variants genètiques rares relacionades amb la transmissió de l'autisme.

El Dr. Bru Cormand destaca la importància de l'estudi per dues raons. Fins a dia d'avui, totes les investigacions es centraven en l'estudi de les variants rares de novo, mutacions que apareixien durant la formació dels gàmetes i que no estaven presents en els notres pares. Per contra, en aquest s'explora l'impacte de les variants genètiques rares heretades dels nostres progenitors.

En segon lloc, l'estudi es centra en les alteracions estructurals (canvis de segments llargs de l'ADN, com ara delecions, duplicacions, insercions o inversions), en contraposició als estudis anteriors on s'analitzaven canvis d'un únic nucleòtid. Aquest tipus de variants genètiques són especialment rellevants pel seu impacte potencial en la regulació de l'expressió dels gens.

Per a la realització de l'estudi s'ha seqüenciat el genoma complert de tots els individus de la mostra. Això ha permès identificar les variants estructurals que no eren detectables per altres tècniques. La Dra. Roser Corominas indica que l'ús d'aquesta tècnica permetrà identificar l'impacte funcional d'aquestes alteracions genètiques; juntament amb eines bioinformàtiques i anàlisis funcionals a gran escala.

Els resultats mostren que les variants estructurals identificades expliquen el 11% del casos d'autisme de la mostra, i d'aquests la meitat son mutacions de novo i l'altra heretades. Si a aquestes xifres hi sumem les mutacions puntuals rares i les variacions freqüents ja conegudes, els expert destaquen que cada dia estem més a prop de conèixer el paisatge genètic complet de l'Espectre Autista.

Els resultats ajudaran als investigadors a entendre millor els mecanismes genètics que contribueixen a l'aparició de l'autisme hereditari. I facilitaran el desenvolupament futur d'eines de tractament farmacològic.

La recerca ha estat dirigida pel Dr. Jonathan Sebat (Universitat de Califòrnia San Diego), i hi participen investigadors de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, la Universitat Pompeu Fabra, l'Hospital Universitari MútuaTerrassa, el CIBERER i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu; a més de comptar amb la participació del Dr. Craig Venter, referent internacional en el desxiframent del genoma humà.

Segons l'Organització Mundial de la Salut, un de cada 160 nens pateix un trastorn de l'espectre autista (TEA), una patologia multifactorial que altera les habilitats comunicatives, el comportament social i el llenguatge. Els afectats necessiten una assistència integrada amb la col·laboració del sector mèdic, l'educatiu, i el social. La gran diversitat clínica i etiològica associades a les patologies del TEA —amb un diferent grau d'afectació en cada cas— complica la definició de criteris diagnòstics i de pràctiques clíniques i assistencials.

Isabel Rueda Bru Cormand

En la imatge apareixen la Dra. Isabel Rueda (investigadora del grup Recerca en Salut Mental Infanto-Juvenil - IRSJD), el Dr. Bru Cormand (investigador del grup Genètica Molecular Humana II - IRSJD) i la Dra. Roser Corominas (Universitat Pompeu Fabra)

Fonts d'informació