Tornar

Actualitat

10/05/2017

L'estudi de la necrosis estriatal bilateral en la infància rep una beca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu

El grup de recerca liderat per la neuropediatra i investigadora, la Dra. Belén Pérez Dueñas, aconsegueix una beca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu per a l'estudi de la necrosis estriatal bilateral en la infància (IBSN); que té com a principal objectiu la caracterització genètica i la anàlisis de biomarcadors de pacients amb IBSN.

La IBSN engloba un grup d'encefalopaties d'inici agut que provoquen un deteriorament neurològic i un trastorn del moviment; ja que afecten els ganglis basals que són les estructures cerebrals que controlen la postura i el moviment voluntari. Són malalties rares, la prevalença de les quals es desconeix, i que presumiblement estan infra-diagnosticades, ja que els defectes genètics que causen aquestes malalties encara estan per definir en la majoria de pacients.

L'equip de la Dra. Belén Pérez pretén identificar i caracteritzar genèticament la població espanyola de pacients amb necrosis bilateral de la infància i analitzar possibles biomarcadors en sang i líquid cefalo-raquidi, per tal que el diagnòstic sigui més ràpid i senzill. Gràcies a la realització d'aquest projecte es podrà desenvolupar un algoritme diagnòstic, que serà incorporat en una guia de pràctica clínica per a nens amb IBSN i trastorns del moviment.

L'estudi, a més, permetrà establir una col·laboració amb l'equip dels Drs. Daniel Grinberg i Susana Balcells, membres del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, realitzant assaigs funcionals que ajudin a determinar la patogenicitat de les variants genètiques identificades i estudiar possibles gens candidats nous.