Tornar

Actualitat

13/05/2019

La Dr. Àngels García Cazorla participa en un estudi per millorar el tractament de les GRINpaties

Angels Garcia 2018Actualment, els trastorns relacionats amb les mutacions dels gens GRIN, anomenades GRINpaties,  són una malaltia neuropediàtrica ultrarara amb només 500 casos diagnosticats a tot el món. Les GRINpaties alteren el desenvolupament correcte del cervell i causen greus problemes, com discapacitat intel·lectual, alteracions en l'activitat motora, trastorns digestius, etc.

La Dra. Àngels García Cazorla (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) col·labora amb investigadors de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), la Universitat de Barcelona i la Universitat Pompeu Fabra amb l'objectiu de desenvolupar un projecte per estudiar l'abast funcional d'aquests tipus de trastorns i dissenyar teràpies personalitzades per a cada pacient. Fins al moment, ja s'ha tractat amb èxit una pacient, que ha millorat notablement la seva capacitat motora i comunicativa.

El projecte està liderat pels equips del Drs. Xavier Altafaj (IDIBEL) i David Soto Cerro (UB), amb la participació de les Dres. Àngels García Cazorla (IRSJD) i Mireia Olivella (UPF).

La recerca desenvolupada en aquest camp ha mostrat que les mutacions en els gens GRIN provoquen canvis en la funció dels receptors NMDA de les neurones. Aquestes alteracions causen un desequilibri en la transmissió sinàptica i com a conseqüència afecte el desenvolupament i el funcionament correcte del cervell.

Les manifestacions clíniques de les GRINpaties i les seves causes genètiques són variables. Això provoca que calgui estudiar individualment cada cas, per a poder realitzar un diagnòstic correcte i dissenyar un tractament específic per a cada pacient.

Aquesta estratègia terapèutica ha tingut els primers resultats positius en un estudi pilot en el qual els investigadors han demostrat el benefici d'una teràpia personalitzada amb un aminoàcid lliure d'efectes secundaris. Després del tractament, els investigadors van observar una millora significativa en la pacient.

Gràcies a aquests resultats, una trentena de famílies han sol·licitat realitzar una anàlisi de les mutacions dels seus  fills (diagnòstic molecular), amb l'objectiu de poder analitzar el seu impacte i dissenyar teràpies personalitzades per millorar els símptomes i la qualitat de vida dels infants.

Més informació

Medicina personalitzada contra les GRINpaties, una malaltia neuropediàtrica minoritària. Universitat de Barcelona.