Tornar

Actualitat

27/11/2017

La Dra. Judith Armstrong rep el Premi AELMHU pel seu treball en Síndrome de Rett

Premi Armstrong (png)

El passat 21 de Novembre l'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultaorfes (AELMHU) va realitzar l'entrega de la primera edició dels seus premis.

La Dra. Judith Armstrong, investigadora del grup "Neurogenètica i Medicina Molecular" de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) va ser guardonada amb el Premi a la Millor Trajectòria Clínica en Malalties Rares, juntament amb la Dra. Mercè Pineda de l'Hospital Sant Joan de Déu, ambdues han contribuït enormement a l'avenç en el diagnòstic de la Síndrome de Rett.

Aquesta malaltia neurològica que afecta quasi exclusivament les nenes, apareix per causes genètiques en nadons entre els 6 i els 18 mesos. Es calcula que afecta unes 2.500 nenes a Espanya en l'actualitat.

L'equip d'investigació en Síndrome de Rett acumula una experiència de més de 30 anys en aquest camp i des de 2007 impulsa diversos estudis de teràpia gènica, proteica i farmacològica per a aquesta malaltia en què el diagnòstic genètic és fonamental.

La cerimònia d'aquests Premis AELMHU es va celebrar a la Reial Acadèmia Nacional de Medicina de Madrid. Cadascun dels guardons està dotat amb 3.000 euros que han estat donats íntegrament als projectes vinculats a les malalties rares i els medicaments orfes. El jurat dels Premis AELMHU està constituït per professionals clínics i científics, experts en malalties rares, representants d'institucions polítiques i periodistes; entre els quals es troba el Dr. Francesc Palau, director de l'IRSJD.

Fonts d'informació: