Tornar

Actualitat

22/06/2018

Les malalties psiquiàtriques comparteixen trets genètics comuns

Raquel Rabionet i Bru Cormand

Un estudi internacional constata que patologies cerebrals com la depressió, l'esquizofrènia, el trastorn bipolar o la migranya comparteixen entre sí bases genètiques que podrien explicar la seva comorbilitat i definir noves línies diagnòstiques. L'estudi publicat a la revista Science compta amb la col·laboració dels Drs. Bru Cormand i Raquel Rabionet de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

"Si podem utilitzar les noves dades per a classificar els trastorns en categories basades en la biologia subjacent, és possible que ens ajudi a dissenyar teràpies més especifiques i adequades" comenten els investigadors.

L'article és fruit d'una extensa investigació en l'àmbit mundial que ha estudiat variacions genètiques comunes entre patologies psiquiàtriques i neurològiques no psiquiàtriques en més de 800.000 subjectes (entre pacients i voluntaris sans). L'estudi obre noves fronteres en la recerca de les patologies del cervell des de la genètica de poblacions, ja que perfila factors de risc comuns entre aquests trastorns i amplia el focus d'atenció a variables cognitives (com el rendiment acadèmic) o de personalitat (com la inestabilitat emocional).

El principal objectiu fou determinar a través de la metodologia GWAS (anàlisis de genoma complet en mostres molt ampliades de població) patrons d'heretabilitat i de variació comunes d'unes 25 patologies cerebrals.

Els resultats ens mostren, per una banda, que hi ha una forta correlació genètica entre les malalties psiquiàtriques més comunes, i per l'altre que patologies neurològiques com l'Alzheimer, el Parkinson, l'epilèpsia o l'esclerosis múltiple (a excepció de la migranya) tenen perfils genètics més diferenciats.

Estudis tan importants com aquest posen de manifest el rol dels factors genètics de risc en l'etiologia de les patologies cerebrals i ajuden a optimitzar la classificació dels trastorns, així com el factor de predicció diagnòstica. "Ara podem separar la base genètica compartida de les específiques en cada trastorn", segons paraules del Dr. Bru Cormand.

L'estudi està encapçalat pels experts Verni Anttila, Aiden Corvi i Ben Neale membres del Brainstorm Consortium, i han participat institucions d'alt prestigi relacionades amb la recerca de malalties del cervell. Entre les nombroses institucions biomèdiques de tot el món trobem l'Institut de Recerca San Joan de Déu, l'Institut de Biomedicina de la Universidad de Barcelona i el Centre de Regulació Genòmica amb la participació dels Drs. Bru Cormand i Raquel Rabionet, amb col·laboració de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, l'Hospital Universitari Mútua Terrassa, el CIBERER, entre altres.

Fins al moment, aquest és l'estudi més ambiciós que s'ha realitzat utilitzant la metodologia de la genètica de poblacions relacionades amb la recerca de les patologies cerebrals.

Font d'informació

* Imatge facilitada pel Departament de Comunicació de la Universitat de Barcelona. Apareixen els Drs. Bru Cormand i Raquel Rabionet, membres  de la Facultat de Biologia, l’Institut de Biomedicina de la UB, l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares.