Actualitat
20/07/2011
Malalties metabòliques hereditàries: un problema de salut amb moltes cares
Entre les moltes patologies que s'atenen a l'Hospital, les malalties metabòliques destaquen perquè, tot i que afecten a poques persones, es presenten de maneres molt diferents i necessiten tractaments diversos que, en alguns casos, afecten de manera important la vida quotidiana del nen.
La fenilcetonúria (també coneguda com PKU) està al grup de les malalties més freqüents, i Sant Joan de Déu n'és l'hospital de referència en el territori català, amb la nostra línea d'investigació "PKU i altres aminoacidopaties" liderada pel Prof. Jaume Campistol i el Dr. Rafael Artuch.
És un error congènit del metabolisme de la fenilalanina, una molècula que forma part de les proteïnes. La PKU és una mlaltia de la qual ens podem prevenir perquè des dels anys 70 existeix un cribatge neonatal establert per detectar-la.
Per a més informació consulteu aquí l'article de les pàgines 4 a 7 de la revista PAIDHOS.
