Neurociències pediàtriques

Neurociències pediàtriques

  • Fenilcetonuria i altres defectes genètics del metabolisme intermediari

    Fenilcetonuria i altres defectes genètics del metabolisme intermediari

    L'Hospital Sant Joan de Déu és centre de referència per a la fenilcetonúria (PKU), aquest fet permet estudiar en profunditat els mecanismes fisiopatològics implicats en aquesta malaltia, així com provar nous tractaments per a millorar el seu control metabòlic i pronòstic neurològic.

    Llegir més
  • Investigació aplicada a  les malalties neuromusculars

    Investigació aplicada a les malalties neuromusculars

    Actualment les nostres línies de recerca se centren en dues àrees principals:

    1. Distròfies musculars, inclosa la distròfia muscular de Duchenne (DMD) i les distròfies musculars congènites (DMC), amb un especial interès en el paper de la matriu extracel·lular i del col·lagen VI en les distròfies musculars i en l'estudi de les fibrosis i la proliferació del teixit adipós.
    2. El segon grup de malalties que investiguem són les relacionades amb les miopaties mitocondrials d'origen nuclear, amb especial atenció a les síndromes de depleció de l'ADN mitocondrial.
    Llegir més
  • Malalties neurometabòliques d'expressió en el Sistema Nerviós Central

    Malalties neurometabòliques d'expressió en el Sistema Nerviós Central

    Des de l'any 2003 desenvolupem l'estudi d'aquestes deficiències metabòliques, alhora que donem servei a diversos centres d'Espanya, Portugal, Grècia, l'Argentina, Turquia o l'Índia, entre altres països. Estudiem bàsicament els defectes de la dopamina i la serotonina, i molt recentment també hem incorporat l'estudi del GABA. Clínicament, els pacients presenten encefalopaties greus que es detecten per l'estudi específic d'aquest neurotransmissor en líquid cefaloraquidi (LRC). El principal objectiu és el diagnòstic, amb un enfocament terapèutic molt important, ja que moltes d'aquestes malalties tenen un tractament que pot millorar o normalitzar la clínica del pacient. D'altra banda, hi ha aspectes destacats en la recerca translacional, amb la incorporació d'estudis de proteò­mica en LCR i de línies cel·lulars amb deficiència de tirosina hidroxilasa (enzim limitant en la síntesi de dopamina), que s'analitzen a través de diferents tècniques de biologia cel·lular i electrofisiologia. Hem pogut incloure aquests procediments nous a la recerca gràcies a l'establiment en els últims anys del laboratori per a l'estudi de la sinapsi neuronal en malalties neuropediàtriques, amb el principal objectiu d'estudiar el metabolisme sinàptic.

     

    Llegir més
  • Neurogenètica i Medicina Molecular

    Neurogenètica i Medicina Molecular

    El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular (NeuroGene) investiga les bases moleculars de malalties del desenvolupament i funcionament del sistema nerviós central i perifèric. L'aproximació experimental inclou l'anàlisi genètica i genòmica de la fisiopatologia d'aquestes malalties en models animals.

    La tasca científica que es desenvolupa en NeuroGene té la vocació de translació clínica en el marc de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) i de transferir el coneixement generat al Sistema Nacional de Salut.

    Llegir més
  • Metabolisme energètic mitocondrial

    Metabolisme energètic mitocondrial

    En el nostre grup de recerca analitzem els aspectes clínics i bioquímics de les encefalomiopaties mitocondrials durant la infància causades per l'alteració de la fosforilació oxidativa, així com l'efecte del tractament amb diferents teràpies. La recerca s'està desenvolupament i continuarà els pròxims anys gràcies a col·laboracions estables amb centres de referència dins de la xarxa CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) pel desenvolupament de projectes de recerca finançats pel FIS (Projectes d'Investigació en Salut).

    Llegir més
  • Trastorns del Moviment d'origen genètic i neurometabòlic

    Trastorns del Moviment d'origen genètic i neurometabòlic

    Els investigadors del grup de desenvolupament neuronal i malalties metabòliques formem part de la Unitat per a l'Assistència de Trastorns del Moviment Causats per Malalties Rares. Aquesta unitat està integrada per especialistes de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Hospital Clínic de Barcelona i pretén ser designada unitat de referència del Sistema Nacional de Salut.

    La recerca es centra en les malalties rares d'origen genètic i neurometabòlic, que cursen amb trastorn del moviment en la infància. Aquestes alteracions es presenten de forma aïllada o associada a altres problemes del neurodesenvolupament i són una causa important de discapacitat física en nens; dirigida cap a la caracterització clínica, identificació de nous biomarcadors, i estudis moleculars per a la identificació de nous defectes genètics.

    Llegir més