Tornar

Actualitat

12/03/2020

S’elabora el mapa genètic més gran fins avui de malalties psiquiàtriques

Raquel Rabionet Bru CormandUn equip investigador de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) ha descrit 109 variants genètiques associades a vuit desordres psiquiàtrics: anorèxia nerviosa, autisme, trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (ADHD), esquizofrènia, desordre bipolar, depressió, trastorn obsessiu-compulsiu i síndrome de Tourette. L'estudi s'ha fet amb 230.000 pacients de tot el món.

Al voltant d'un 25% de la població mundial està afectada per algun tipus de desordre psiquiàtric que pot alterar les habilitats intel·lectuals, el comportament i les relacions socials, entre altres. L'estudi analitza les bases genètiques comunes entre vuit patologies psiquiàtriques i defineix tres grups de malalties relacionades genèticament: els que s'associen a comportaments compulsius, els desordres psicòtics i de l'humor, i els desordres d'inici precoç en el neuro-desenvolupament.

Els desordres que estan al mateix grup comparteixen més factors de risc genètics entre ells que amb la resta de grups. Aquests factors donen pas a un cervell més sensible i propens a patir algun trastorn psiquiàtric, que dependrà dels factors genètics, però també ambientals.

"Aquestes troballes permetran fer una estimació del risc de patir algun desordre. Amb l'estudi hem trobat un gen, DCC, que suposa un factor de risc per les 8 malalties estudiades. Un altre gen, el RBFOX1 està involucrat en 7 de les 8 malalties." Comenta el Dr. Cormand.

"En l'estudi també hem identificat 11 àrees del genoma que produeixen efectes oposats en diferents desordres; és a dir, en alguns casos tenen efecte protector i en altres efectes de susceptibilitat." Afegeix la Dra. Rabionet.

L'estudi, publicat en la revista Cell, amplia el coneixement d'un estudi previ (Nature Genetics, 2013) i compta amb la participació de 32,000 pacients i 46,000 controls.

En l'estudi han participat la investigadora Raquel Rabionet i l'investigador Bru Cormand, de l'IRSJD i l'IBUB, juntament amb professionals del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el grup de recerca en Psiquiatria, Salut Mental i Adiccions de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron (VHIR), i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).

Font d'informació

Un estudi internacional perfila el mapa genètic més ampli conegut fins ara sobre trastorns psiquiàtrics. Universitat de Barcelona.

Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Electronic address: plee0@mgh.harvard.edu, Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms Across Eight Psychiatric Disorders. Cell, 179 (7), 1469-1482.e11 2019 Dec 12.