Tornar

Actualitat

21/10/2019

Sant Joan de Déu i l'IDIBELL uneixen forces per crear el primer model animal de la Síndrome Sturge-Weber

El projecte està liderat per la Dra. Eulàlia Baselga, Àrea de Dermatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, i la Dra. Mariona Graupera, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). I té com a objectiu principal identificar un tractament dirigit per revertir o millorar les alteracions vasculars produïdes per la mutació R183Q al gen GNAQ  que dona lloc a la Síndrome de Sturge-Weber.noticia sindrome sturge-weber

La Síndrome de Sturge-Weber és un trastorn vascular congènit caracteritzat per una malformació facial capil·lar (taca en vi de Porto) associada a malformacions capil·lars al cervell i glaucoma. Es tracta d'un trastorn congènit i esporàdic, de caràcter no hereditari, tot i que se n'han descrit alguns casos familiars.  Recentment s'ha descobert que la síndrome és causada per la mutació somàtica R183Q al gen GNAQ, afectant les vies de senyalització i comunicació cel·lular.

"Malgrat que sabem quina mutació origina la síndrome, encara no coneixem amb exactitud quina és l'etiopatogènia de la malaltia. Per aquest motiu encara no tenim una teràpia específica dirigida a aquestes alteracions", comenta la Dra. Baselga.

Durant els pròxims anys l'equip d'investigadors treballarà, per una banda, per identificar les alteracions moleculars i cel·lulars induïdes per la mutació mitjançant l'ús de cultius de cèl·lules endotelials. I per l'altra banda, generaran el primer model animal preclínic de la Síndrome Sturge-Weber, amb l'objectiu de realitzar estudis farmacològics i iniciar el camí per trobar un tractament per aquests pacients.

El projecte ha rebut finançament per part de l'Associació Espanyola Síndrome de Sturge-Weber, a través d'un conveni signat aquest mes de setembre.

Recentment la Dra. Graupera ha rebut una beca de l'Obra Social La Caixa dins de la categoria Health Research 2018 per iniciar un projecte en malformacions vasculars amb mutacions en gens relacionats (PIK3CA, RAS, d'entre altres) i titulat "Quines teràpies personalitzades curaran les malformacions vasculars?", dintre del qual participarà la Dra. Baselga.

Notícies relacionades

Conveni de col·laboració amb l'Associació Espanyola Síndrome de Sturge Weber. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Descobert el mecanisme d’acció del gen clau per a la formació dels vasos sanguinis implicat en càncer i malformacions vasculars. Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge.

El material audiovisual ha estat elaborat i facilitat pel Departament de Comunicació de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.