Tornar

Actualitat

11/11/2019

Sant Joan de Déu inicia un projecte de recerca sobre les canalopaties KCNQ2

Un projecte liderat per la Dra. Carmen Fons Estupiñá, del programa de Neurociències de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, busca pacients afectats de canalopatia KCNQ2 per analitzar biomarcadors de la malaltia i poder-ho relacionar amb les característiques clíniques i la resposta al tractament a més de crear un registre nacional de la malaltia.

La canalopatia KCNQ2 és una de les principals causes de la síndrome epilèptica en nounats. L’impacte a llarg termini d’aquesta és poc conegut, ja que els estudis existents no han trobat resultats concloents, i en l’actualitat tampoc es disposa d’un tractament personalitzat que reguli la funció del canal i secundàriament la clínica del pacient. El tractament és simptomàtic.

El projecte pretén analitzar biomarcadors en pacients afectats d’aquesta malaltia per relacionar-ho amb l’expressió clínica i la resposta al tractament amb inhibidors de canals de sodi. L’objectiu és descriure la canalopatia i analitzar dades dels pacients per comprendre-la i diagnosticar-la millor. Amb això es podran dissenyar estratègies terapèutiques que millorin la qualitat de vida i el pronòstic neurològic d’aquestes persones afectades.

Es pot contactar amb els investigadors a partir dels següents correus electrònics: cfons@sjdhospitalbarcelona.org i dcasasa@sjdhospitalbarcelona.org.

Logo_canalopatiaKCNQ2