Tornar

Activitats

13/09/2019 (14:00 - 15:00)

Seminari IRSJD: Generació de models cel·lulars i murins de fenilcetonúria i acidèmia propiònica mitjançant CRISPR/Cas9

Lloc: Auditori Dr. J. Plaza – Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Afegir al meu calendari: Afegir al meu Google Calendar Afegir al meu Outlook
  • Ponent: Dr. Arístides López Márquez. Investigador contractat doctor, Departament de Biologia Molecular, Facultat de Ciències. Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa.

Resum

L'obtenció de cèl·lules pluripotents induïdes (iPSCs) i la recentment aparició de la tecnologia CRISPR/Cas9 han obert un ampli camp de possibilitats amb relació al disseny de models específics de pacient i/o mutació per les malalties de base genètica, així com per al seu diagnòstic i tractament. En aquest sentit, el treball del Dr. López-Márquez se centra en el desenvolupament de models cel·lulars i murins mitjançant CRISPR/Cas9 específics de pacients de fenilcetonúria que porten mutacions causants de defectes de splicing, així com en la generació i caracterització de iPSCs a partir de fibroblasts de pacients amb acidèmia propiònica. Aquests models tant cel·lulars com murins són de gran utilitat per a aprofundir en la caracterització molecular de les malalties i per la recerca en noves teràpies específiques de pacient. Aquest treball s'ha desenvolupat al Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBMSO-UAM/CSIC) sota la direcció de la Dra. Lourdes Ruiz Desviat.

logo irsjd