Tornar

Actualitat

20/01/2020

Trastorns del son en nens i adolescents afectats de fenilcetonúria

Un estudi de la Dra. Rosa Gassió, de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu, ha analitzat la prevalença de trastorns del son en nens i adolescents afectats de fenilcetonúria en comparació a persones no afectades per la malaltia.

baby feetLa fenilcetonúria (PKU) és una malaltia que afecta el metabolisme dels aminoàcids, unes molècules necessàries per formar proteïnes. Això fa que un aminoàcid concret s'acumuli als teixits, causant greus problemes de salut si no es tracta de forma precoç. Tot i que actualment no existeix un tractament curatiu pels afectats, la detecció en el moment del naixement permet iniciar una teràpia en les primeres setmanes de vida basada en una dieta específica i/o tractament farmacològic, fent que les persones afectes es puguin desenvolupar dins la normalitat.

Una de les conseqüències d'aquesta alteració del metabolisme és el dèficit en la síntesi d'alguns neurotransmissors (substàncies químiques que transmeten senyals al nostre cervell), com són la dopamina i la serotonina. Ambdós neurotransmissors tenen, entre altres funcions, un paper clau en la regulació del son i la vigília, per això la població afectada per PKU té un risc més elevat de patir trastorns del son.

L'equip investigador va analitzar la prevalença d'aquests trastorns del son en un grup de 32 nens i adolescents PKU tractats des del naixement. Els resultats obtinguts mostren que la prevalença en els pacients PKU era similar a la d'un grup control de nens sans (12.5% en els pacients PKU i 15,6% en el grup control). Aquests valors es troben dins del rang de prevalença dels trastorns del son de la població d'infants fins a dotze anys en diferents països.

Finalment l'equip de treball recomana fer un seguiment del son en els pacients PKU, especialment en els grups més grans d'edat o els que tenen problemes amb control de la malaltia.

Aquest és el primer estudi sobre la prevalença dels trastorns del son que s'ha realitzat en nens PKU tractats precoçment. L'equip de treball ha estat liderat pel Dr. Jaume Campistol i hi han participat la Dra. Rosa Gassió, la Dra. Julieta González, el Dr. Oscar Sans, el Dr. Rafa Artuch, la Dra. Cristina Sierra, la Dra. Aida Ormazabal i el Dr. Daniel Cuadras; tot ells de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

 

Article de referència

Gassió R, González MJ, Sans O, Artuch R, Sierra C, Ormazabal A, Cuadras D, Campistol J. Prevalence of sleep disorders in early-treated phenylketonuric children and adolescents. Correlation with dopamine and serotonin status. Eur J Paediatr Neurol. 2019 Sep;23(5):685-691. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.08.005. Epub 2019 Aug 26.