Tornar

Actualitat

16/01/2020

Un estudi proposa una nova classificació dels errors innats del metabolisme orientada a la pràctica clínica

La plataforma Altmetric ha escollit l'article "Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians" de la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, publicat a The Journal of Inherited Metabolic Disease, com un dels millors del 2019 publicats a la seva revista. Aquesta plataforma l'ha classificat dins del 5% de les millors publicacions científiques del 2019.

Els errors innats del metabolisme apareixen quan hi ha un dèficit en alguna molècula involucrada en aquests processos: proteïnes, enzims, co-factors, receptors, transportadors o molècules complexes (lípids, glicoproteïnes...). Fins fa poc es consideraven principalment els desordres que afectaven el catabolisme de molècules, mentre que els defectes de síntesi, transport i processament de molècules complexes estaven poc representats o ignorats. A partir de la Next generation sequencing, això ha anat canviant i ara es dóna més importància a integrar aquests desordres en la classificació. Per altra banda la nova classificació actualitzada inclou al voltant de 1300 defectes genètics.

L'article, en el que participa la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i investigadors de la Pitié-Salpetrière de Paris (Drs Jean-Marie Saudubray, Fanny Mochel i Foudil Lamari) proposa una classificació dels errors innats del metabolisme basada en una perspectiva clínica-diagnòstica i un enfoc fisiopatològic. Les categories proposades són desordres de molècules petites, desordres de molècules complexes i defectes energètics. Dins de cada grup se separen els desordres per acumulació i per deficiència, tot i que algunes vegades poden coexistir. Actualment s'inclouen moltes malalties que abans no es tenien en consideració i això destaca la necessitat de desenvolupar noves estratègies pel diagnòstic i tractament de les malalties metabòliques.

Article de referència

Jean‐Marie Saudubray  Fanny Mochel  Foudil Lamari  Angeles Garcia‐Cazorla. Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):706-727. doi: 10.1002/jimd.12086.