Tornar

Actualitat

04/12/2018

Un projecte de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera seleccionat per el CIBERER per la seva aproximació innovadora en el tractament de les miopaties

equip recerca projecte somos uno

El projecte està basat en l'edició genètica de mutacions de col·lagen VI amb l'objectiu de buscar noves estratègies terapèutiques per les miopaties de Ullrich i Betlhem. L'estudi ha obtingut finançament per part de la convocatòria Accions Cooperatives i Complementàries Intramurals del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

Les miopaties de Ullrich i Betlhem pertanyen al grup de les distròfies musculars congènites i els pacients es caracteritzen per presentar mutacions en els gens codificant del col·lagen VI. Aquestes mutacions provoquen alteracions en la quantitat de col·lagen VI i les propietats dels fibroblasts que al seu temps afecten les cèl·lules musculars.

Amb aquest nou projecte l'equip de la Dra. Cecilia Jiménez investigarà l'aplicació de la tècnica de CRISPR/Cas9 per editar mutacions dominants en gens del col·lagen VI en cultius in vitro de fibroblasts de pacients. Parant especial atenció en la correcció de mutacions puntuals a partir d'una seqüència de DNA salvatge.

Per a la seva realització la Dra. Cecilia Jiménez ha unit forces amb els Drs. Francesc Palau, Daniel Grinberg i Susana Balcells, tots ells investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Accions Cooperatives i Complementàries Intramurals

La convocatòria d'Accions Cooperatives i Complementàries Intramurals (ACCI) 2018 del CIBERER ha seleccionat 10 projectes d'innovadores aproximacions diagnòstiques i terapèutiques per a diferents malalties rares o grups de malalties als que destinarà 524.000 euros.

Les ACCI són projectes finançats amb fons propis del CIBERER. El seu objectiu és fomentar la recerca cooperativa sobre una malaltia o grup de malalties rars, i així poder augmentar el coneixement, la capacitat tècnica, el desenvolupament diagnòstic o els avenços terapèutics.

Notícia relacionada

"Testejarem l'edició genètica sobre cèl·lules en cultiu per a corregir les mutacions en el gen del col·lagen VI" -  Fundació Sant Joan de Déu