Tornar

Actualitat

04/07/2017

Un tractament personalitzat amb teràpia metabòlica millora la motricitat i la comunicació d'una pacient amb Síndrome de Rett atípica

noticia Rett 2017Un estudi, on ha col·laborat les Dres. Àngels García-Cazorla, Anna López i Judith Armstrong, ha revelat que l'administració de l'aminoàcid D-serina, un suplement dietètic, contribueix a la millora de la capacitat comunicativa i motora d'una pacient amb una mutació que afecta els receptors de glutamat.

Un estudi multicèntric de recerca translacional ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d'una pacient amb una mutació dels receptors de glutamat associada a la síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa. En la recerca, liderada per Xavier Altafaj (Unitat de Neurofarmacologia, IDIBELL), hi han participat les Dres. Àngels García-Cazorla, Anna López i Judith Armstrong (Institut de Recerca Sant Joan de Déu); juntament amb grups de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), la Universitat de Barcelona, l'Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

L'estudi arrencà amb una pacient de la Dra. Àngels García-Cazorla que presentava una forma atípica de síndrome de Rett. L'estudi de l'exoma de la pacient va permetre als genetistes de Sant Joan de Déu detectar una mutació que afectava la codificació del gen d'una subunitat dels receptors de glutamat de tipus NMDA. Això va obrir les portes a iniciar un projecte multicèntric, liderat pel Dr. Altafaj (IDIBELL), on han participat 7 centres de recerca.

Per ser activats, els receptors de tipus NMDA requereixen de la presència simultània de glutamat i de l'aminoàcid glicina o D-serina, que actuen com a co-agonistes. Sabent que la glicina també actua sobre altres tipus de receptors, els investigadors de l'IDIBELL i de IRSJD van plantejar-se l'ús de D-serina – un suplement dietètic ja comercialitzat, de fàcil administració i sense efectes secundaris – com a molècula activadora de manera específica dels receptors de NMDA, per tal de millorar la capacitat d'activació d'aquests receptors i de retruc la transmissió glutamatèrgica. Els estudis in vitro en línies cel·lulars i cultius primaris van demostrar que la suplementació amb D-serina potenciava l'activitat dels receptors mutats. Aquests resultats van fer decidir a la Dra. García-Cazorla, amb el consentiment dels pares de la pacient, iniciar un tractament dietètic ric en D-serina per tal d'administrar aquest aminoàcid a la pacient. La seva evolució ha permés associar la dieta amb unes millores molt significatives en la seva simptomatologia, tan a nivell cognitiu com motor. Aquests resultats obren un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afectin la neurotransmissió glutamatèrgica.

Aquest estudi, publicat a la revista Biological Psychiatry, ha permès d'establir una aproximació experimental singular i innovadora que actualment s'està traslladant a un ambiciós projecte de disseny d'algoritmes predictius per oferir tractaments personalitzats de transferència simple i ràpida a la pràctica clínica per a altres mutacions que afectin la transmissió glutamatèrgica.