Metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonúria y Homocistinúria-Hiperhomocisteinémia
Director:
J. Vilaseca MA.
Equipo:
Artuch R, Pineda M, García Cazorla A, Lambruschini N, Fusté E, Pérez Dueñas B, Gómez López L, Gutiérrez A.
Objetivo estratégico
Diagnostico i seguimiento clínico / bioquímico / nutricional. Mecanismos de patogénica. Nuevas terapias.
Sub líneas
Fenilcetonúria
La fenilcetonúria es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, que causa elevadas concentraciones de este aminoácido en tejidos y líquidos biológicos. El tratamiento precoz basado en una dieta restringida en fenilalanina evita el grave deterioramiento del desarrollo cognitivo. La calidad del tratamiento nutricional es una condición indispensable para un buen pronóstico.
El estudio de diversos factores nutricionales (vitaminas, oligoelementos, substancias antioxidantes), que pueden estar disminuidos por las dietas especiales, así como del estrés oxidativo que podría derivar-se, resultan de especial interés para explicar las alteraciones neuropsicològiques que muestran estos pacientes. El estudio de nuevas estrategias de tratamiento es indispensable para la calidad asistencial, así como para el conocimiento de las bases metabólicas de la enfermedad.
Homocistinúria-Hiperhomocisteinèmia
La homocistinúria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que puede ser causado por la deficiente actividad de diversas enzimas implicadas en el su metabolismo. Algunas mutaciones lleves de estas enzimas y también factores adquiridos (nutricionales, iatrogénicos, etc.) pueden ser causa de hiperhomocisteinèmia moderada.
Tanto la homocistinúria como la hiperhomocisteinèmia moderada son factores de riesgo independiente de accidentes vasculares prematuros y complicaciones obstétricas. El conocimiento de las causas de hiperhomocisteinèmia, así como la posibilidad de corregirla mediante suplementación vitamínica, presentan un gran interés para la prevención de accidentes vasculares (cerebrovasculares, cardiovasculares) ya des de l'a edad infantil, así como también de complicaciones obstétricas.
Publicaciones
2005
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Factor de impacto: 0,201
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Factor de impacto: 1,002
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Pérez Dueñas B, Cambra FJ, Vilaseca MA, Lambruschini N, Campistol J, Camacho JA. New approach to osteopenia in phenylketonuric patients. Acta Paediatr 2002 ; 91 (8) : 899-904. Original
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Ayudas a la investigación activas
Campistol J. Red de enfermedades metabólicas herediatarias (Redemeth). Redes temáticas de investigación cooperativa. 01/01/2003- 31/12/2005
Campistol J. Aproximación a la fisiopatología del temblor en la fenilcetonúria mediante tomografía por emisión de positrones. Suplementación con ubiquinona-10. Fondo de Investigación Sanitaria. 6/11/2002- 5/11/2005
Vilaseca A. Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de la glucosilación (CDG). Aplicación de nuevas pruebas bioquímicas para la detección de defectos de la N- y O-glucosilación. Fondo de Investigación Sanitaria. 28/12/2004-27/12/2007
Pérez B. Estudi clínic i dels antioxidants en pacients fenilcetonúrics amb tremolor. Suplementació amb ubiquinona. AMPLIACIÓ Ajut Fi de Residència HSJD. Tutor: Jaume Campistol
