Distrofias musculares en la infancia
Director:
Colomer J.
Equipo:
Artuch R, Monrós E, Vila J, Cusí V, Nascimento A.
Se analizan las diversas proteínas de membrana responsables de la mayoría de distrofias musculares, así como su interacción mediante el uso de anticuerpos monoclonales específicos. Las técnicas aplicadas para su estudio son la immunohistoquímica y la técnica de immunoblot.
Es correlacionen los diversos dèficits proteicos primarios con los secundarios como consecuencia de la interacción proteica. Se valora también la sobre expresión de otras proteínas en déficits específicos primarios. Se establece la correlación genotipo fenotipo.
Objetivo Estratégico
Caracterización de los diferentes fenotipos dentro del concepto de distrofia muscular congénita (DMC).
Se esta estudiando la expresión del colágeno V (COL VI), en el músculo i també en el cultivo de fibroblastos.
Las distrofias musculares producidas por trastornos de la glicosilación són igualmente objeto de interés. Se están identificando pacientes con fenotipo compatible con el déficit de "fukutin related protein" (FKRP).
Se está trabjando en el reconocimiento clínico y identificación genética de pacientes con déficit de Selenoproteïna.
Publicaciones
2005
Kalaydjieva L, Lochmuller H, Tournev I, Baas F, Beres J, Colomer J, Guergueltcheva V, Herrmann R, Karcagi V, King R, Miyata T, Mullner-Eidenbock A, Okuda T, Milic Rasic V, Santos M, Talim B, Vilchez J, Walter M, Urtizberea A, Merlini L. 125th ENMC International Workshop: Neuromuscular Disorders in the Roma (Gypsy) Population, 23–25 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2005 ; 15 (1) : 65-71. Original
Factor de impacto: 2,547
2004
Aguilar Barberá M, Bori Fortuny I, García Aymerich V, García Ruiz PJ, Garreta R, Herrera A, Lanzas G, De Miguel I, Miquel F, Pascual SI, Poo P, Vivancos F. Guía terapeútica de la espasticidad del adulto con toxina botulínica. Rev Neurol 2004 ; 38 (10) : 971-978. Original
Factor de impacto: 0,201
2003
Campistol J. Fármacos empleados por vía oral para el tratamiento de la espasticidad. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 70-74. Original
Factor de impacto: 0,289
Campistol J. XXIX Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. El tratamiento de la espasticidad. Opciones terapeúticas. Introducción. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 69. Editorial
Factor de impacto: 0,289
Poo P, López JA, Galván M, Aquino L, Terricabras L, Campistol J. Toxina botulínica tipo A. Indicaciones y resultados. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 74-80. Original
Factor de impacto: 0,289
Sans A. Utilidad del baclofén intratecal en el tratamiento de la parálisis cerebral espástica. Rev Neurol 2003 ; 36 (Suppl 1) : S128-31. Original
Factor de impacto: 0,289
2002
Colomer J. Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditariassensitivomotoras. Rev Neurol 2002 ; 35 (3) : 239-45. Original
Factor de impacto: 0,260
Colomer J, Iturriaga C, Bonne G, Schwartz K, Manilal S, Morris GE, Puche M, Fernández Álvarez E. Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a new family with late diagnosis. Neuromuscul Disord 2002 ; 12 (1) : 19-25. Original
Factor de impacto: 2,547
Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, Oh S, Takahashi M, Mora M, Riggs JE, Colomer J, Iturriaga C, Meloni A, Lamperti C, Saitoh S, Byrne E, DiMauro S, Nonaka I, Hirano M, Nishino I. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002 ; 58 (12) : 1773-1778. Estudio multicéntrico
Factor de impacto: 5,212
