Enfermedades mitocondriales
Directora:
Pineda M.
Equipo:
Vilaseca MA, Artuch R.
Las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial tienen una expresión fenotípica multisistemica en la edad pediátrica. La aplicación de un protocolo clínico, bioquímico, anatómico-patológico y genético para la selección y estudio en profundidad de estos pacientes, así como la correlación fenotipo-genotipo de los casos ya diagnosticados, aporta importante información para su conocimiento.
Objetivo estratégico
Profundizar en el conocimiento y diagnosis de las enfermedades mitocondriales en pediatría, estudiando su expresión en diferentes tejidos i órganos por su capacidad de presentación como a enfermedad con afectación multisistémica.
Sub líneas
Estudios clínicos
Estudio evolutivo y comparativo de las afectaciones a diferentes órganos y sistemas dentro de las variadas formes clínicas.
Estudios bioquímicos
Análisis y avaluación basal de los metabolitos que se pueden detectar en las enfermedades mitocondriales en LCR, sangre y orina. Análisis y avaluación de las diversas pruebas dinámicas in vivo (prueba de l'esforç, sobrecarga de glucosa) i in vitro (estudio de l'oxidación de linfocitos) d'expressió de la disfunción mitocondrial en sangre.
Estudios neurofisiológicos
Detección i avaluación de la afectación muscular y a nervio periférico.
Estudios bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial
Análisis enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial en diferentes tejidos, músculo, fibroblastos, hígado, etc.
Estudios de genética molecular
Caracterización a nivel molecular del ADN mitocondrial realizado junto al Prof. J. Montoya del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.
Publicaciones
2005
Ballestar E, Ropero S, Alaminos M, Armstrong J, Setien F, Agrelo R, Fraga MF, Herranz M, Avila S, Pineda M, Monros E, Esteller M. The impact of MECP2 mutations in the expression patterns of Rett syndrome patients. Hum Genet 2005 ; 116 (1-2) : 91-104. Original
Factor de impacto: 4,022
2004
Artuch R, Aracil A, Mas A, Monros E, Vilaseca MA, Pineda M. Cerebrospinal fluid concentrations of idebenone in Friedreich Ataxia patients. Neuropediatrics 2004 ; 35 (2) : 95-98. Original
Factor de impacto: 1,383
Fogli A, Schiffmann R, Bertini E, Ughetto S, Combes P, Eymard-Pierre E, Kaneski CR, Pineda M, Troncoso M, Uziel G, Surtees R, Pugin D, Chaunu MP, Rodriguez D, Boespflug-Tanguy O. The effect of genotype on the natural history of eIF2B-related leukodystrophies. Neurology 2004 ; 62 (9) : 1509-1517. Original
Factor de impacto: 5,678
Pineda M, Playan A, Alcaine Mj, Vernet A, Serra A, Solano A, Vilaseca MA, Artuch R, López Pérez M, Briones P, Andreu A, Montoya J. Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial. Rev Neurol 2004 ; 38 (11) : 1023-7. Cas clínic
Factor de impacto: 0,201
Pineda M, Solano A, Artuch R, Andreu A, Playan A, Vilaseca MA, Colomer J, Briones P, Casademont J, Montoya J. Peripheral neuropathy with ataxia in childhood as a result of the G8363A mutation in mitochondrial DNA. Pediatr Res 2004 ; 56 (1) : 55-59. Original
Factor de impacto: 3,064
2003
Solano A, Gámez J, Carod FJ, Pineda M, Playan A, López-Gallardo E, Andreu A, Montoya J. Characterisation of repeat and palindrome elements in patients harbouring single deletions of mitochondrial DNA. J Med Genet 2003 ; 40 (7) : e86. Original
Factor de impacto: 6,368
Ugalde C, Triepels RH, Coenen MJ, Van den Heuvel Lp, Smeets R, Uusimaa J, Briones P, Campistol J, Majamaa K, Smeitink JA, Nijtmans LG. Impaired complex I assembly in a Leigh syndrome patient with a novel missense mutation in the ND6 gene. Ann Neurol 2003 ; 54 (5) : 665-669. Cas clínic
Factor de impacto: 8,603
2002
Artuch R, Aracil A, Mas A, Colome C, Rissech M, Monros E, Pineda M. Friedreich's ataxia: idebenone treatment in early stage patients. Neuropediatrics 2002 ; 33 (4) : 190-193. Original
Factor de impacto: 1,476
Artuch R, Colome C, Vilaseca MA, Aracil A, Pineda M. Monitoring of idebenone treatment in patients with Friedreich's ataxia by high-pressure liquid chromatography with electrochemical detection. J Neurosci Methods 2002 ; 115 (1) : 63-6. Original
Factor de impacto: 1,659
Ayudas a la investigación activas
Pineda M. Biología, clínica y terapia de las ataxias cerebelosas. Redes temáticas de investigación cooperativa. 01/01/2003- 31/12/2005
Pineda M. Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad. Fondo de Investigación Sanitaria. 28/11/2003- 27/11/2006
Pineda M. Estudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann Pick tipo C, en la población española. Fundació Niemann-PicK. 2001-2005
