Proyectos a financiar
Eficacia de la Terapia Facilitada por Animales en personas con diagnóstico de esquizofrenia. Un estudio piloto. [>]
El objetivo de este proyecto es estudiar a cuatro grupos de enfermedades neurometabolicas potencialmente tratables y con una repercusión importante sobre el sistema nervioso central, en una población de pacientes institucionalizados en Cataluña con retraso mental y que permanecen sin diagnosticar a fin de establecer la presencia de este grupo de enfermedades en la población con discapacidad neurológica y evaluar los beneficios del tratamiento en pacientes diagnosticados.
Protocolo de estudio para las enfermedades neurometabolicas en pacientes institucionalizados con retraso mental [>]
El objetivo de este proyecto es estudiar a cuatro grupos de enfermedades neurometabolicas potencialmente tratables y con una repercusión importante sobre el sistema nervioso central, en una población de pacientes institucionalizados en Cataluña con retraso mental y que permanecen sin diagnosticar a fin de establecer la presencia de este grupo de enfermedades en la población con discapacidad neurológica y evaluar los beneficios del tratamiento en pacientes diagnosticados.
Consolidación del laboratorio de biología molecular para el diagnóstico y la investigación de los tumores sólidos del desarrollo [>]
No existe en la actualidad ningún laboratorio en todo el estado español que lleve a cabo todas las técnicas de biología molecular necesarias para el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes pediátricos aquejados de tumores sólidos. El laboratorio de diagnóstico- pronóstico propuesto a continuación proporcionará un diagnóstico integrado y rápido a los pacientes pediátricos en vistas a mejorar la asistencia clínica. En España se diagnostican cada año 900 nuevos casos de tumores de desarrollo (incluyendo tumores sólidos y leucemias). Esta incidencia es muy inferior a la del cáncer en adultos pero no obstante el gran impacto, personal y social, del cáncer en niños y adolescentes supera su importancia numérica.
La restición postnatal del crecimiento en prematuros extremos (<1500 grs. ) en las unidades de curas neonatales intensives [>]
Este estudio pretende comprobar si existe alguna relación entre la restricción del crecimiento en el periodo postnatal y el desarrollo antropométrico y psicomotor a los dos años de edad, así como la influencia del crecimiento recuperador en los resultados a los dos años y los factores susceptibles de modificación en el manejo de prematuros que puedan influir en la restricción del crecimiento durante el ingreso.
Implantación de una red de telemedicina oftalmica en Catalunya [>]
Dado el incremento de los nacimientos prematuros, hecho relacionado con múltiples factores tales como la fecundación in vitro, el aumento en la edad de las madres, el gran número de embarazos de riesgo entre las mujeres inmigrantes, así como la mayor supervivencia de los prematuros ha llevado a un aumento en el número de potenciales afectados de enfermedades oculares graves, como la retinopatía del prematuro.
Estudio de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de RETT. Estudio de deleciones del gen MECP 2 y otros genes [>]
El síndrome de Rett (RTT; OMIM 312750) Rett, 1966) es una grave enfermedad del neurodesarrollo, que afecta principalmente a niñas. Estudios epidemiológicos actualizados reportan una prevalencia de 1:10 000 de recién nacidas, siendo la causa de retraso mental más frecuente en niñas después del síndrome de Down.
