Metabolisme dels aminoàcids: Fenilcetonúria (PKU) i Homocistinúria-Hiperhomocisteinèmia
Directors:
J. Vilaseca MA.
Equip:
Artuch R, Pineda M, García Cazorla A, Lambruschini N, Fusté E, Pérez Dueñas B, Gómez López L, Gutiérrez A.
Objectiu Estratègic
Diagnòstic i seguiment clínic / bioquímic / nutricional. Mecanismes de patogènia. Noves teràpies.
Sublínies
Fenilcetonúria
La fenilcetonúria és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina, que causa elevades concentracions d’aquest aminoàcid en teixits i líquids biològics. El tractament precoç basat en una dieta restringida en fenilalanina evita el greu deteriorament del desenvolupament cognitiu. La qualitat del tractament nutricional és una condició indispensable per a un bon pronòstic.
L’estudi de diversos factors nutricionals (vitamines, oligoelements, substàncies antioxidants), que poden estar disminuïts per les dietes especials, així com de l’estrès oxidatiu que se’n podria derivar, resulten d’especial interès per a explicar les alteracions neuropsicològiques que mostren aquests pacients. L’estudi de noves estratègies de tractament és indispensable per a la qualitat assistencial, així com per al coneixement de les bases metabòliques de la malaltia.
Homocistinúria-Hiperhomocisteinèmia
La homocistinúria és un error congènit del metabolisme de la homocisteína, que pot ser causat per la deficient activitat de diversos enzims implicats en el seu metabolisme. Algunes mutacions lleus d’aquests enzims i també factors adquirits (nutricionals, iatrogènics, etc.) poden ser causa d’hiperhomocisteinèmia moderada.
Tant la homocistinúria com la hiperhomocisteinèmia moderada son factors de risc independent d’accidents vasculars prematurs i complicacions obstètriques. El coneixement de les causesd’hiperhomocisteinèmia, així com la possibilitat de corregir-la mitjançant suplementació vitamínica, presenten un gran interès per a la prevenció dels accidents vasculars (cerebrovasculars, cardiovasculars) ja des de l’edat infantil, així com també de complicacions obstètriques.
Publicacions
2005
Campistol J, Málaga S, García Cazorla A, Krauel J, Vilaseca MA. Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal. Rev Neurol 2005 ; 50 (6) : 321-326. Original
Factor impacte: 0,201
López-Quesada EL, Vilaseca MA, Gómez E, Lailla JM. Are plasma total homocysteine and other amino acids associated with glucose intolerance in uncomplicated pregnancies and preeclampsia? Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005 ; 119 (1) : 36-41. Original
Factor impacte: 1,002
Ormazábal A, García Cazorla A, Fernández Santervas Y, Fernández Álvarez E, Campistol J, Artuch R. HPLC with electrochemical and fluorescence detection procedures for the diagnosis of inborn errors of biogenic amines and pterins. J Neurosci Methods 2005 ; 142 (1) : 153-58. Original
Factor impacte: 1,777
Pancho C, García Cazorla A, Varea V, Artuch R, Ferrer I, Vilaseca MA, Briones P, Campistol J. Congenital disorder of glycosylation type Ia revealed by hypertransaminasemia and failure to thrive in a young boy with normal neurodevelopment. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005 ; 40 (2) : 230-232. Cas clínic
Factor impacte: 1,402
Zavadakova P, Fowler B, Suormala T, Novotna Z, Mueller P, Hennermann JB, Zeman J, Vilaseca MA, Vilarinho L, Gutsche S, Wilichowski E, Horneff G, Kozich V. cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: functional correction by minigene expression. Hum Mutat 2005 ; 25 (3) : 239-247. Original
Factor impacte: 6,328
2004
Artuch R, Colome C, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Campistol J, Ugarte A, Vilaseca MA. A longitudinal study of antioxidant status in phenylketonuric patients. Clin Biochem 2004 ; 37 (3) : 198-203. Original
Factor impacte: 1,825
Item CB, Mercimek-Mahmutoglu S, Battini R, Edlinger-Horvat C, Stromberger C, Bodamer O, Muhl A, Vilaseca MA, Korall H, Stockler-Ipsiroglu S. Characterization of seven novel mutations in seven patients with GAMT deficiency. Hum Mutat 2004 ; 23 (5) : 524. Original
Factor impacte: 6,328
López-Quesada EL, Vilaseca MA, Vela A, Lailla JM. Perinatal outcome prediction by maternal homocysteine and uterine artery Doppler velocimetry. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2004 ; 113 (1) : 61-66. Original
Factor impacte: 1,002
Ormazábal A, Artuch R, Vilaseca MA, García Cazorla A, Campistol J. Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante. Rev Neurol 2004 ; 39 (10) : 956-61. Original
Factor impacte: 0,201
Pérez Dueñas B, Vilaseca MA, Mas A, Lambruschini N, Artuch R, Gómez López L, Pineda J, Gutierrez A, Mila M, Campistol J. Tetrahydrobiopterin responsiveness in patients with phenylketonuria. Clin Biochem 2004 ; 37 (12) : 1083-90. Original
Factor impacte: 1,825
Vilaseca MA, Artuch R, Briones P. Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española. Med Clin (Barc) 2004 ; 122 (18) : 707-716. Original
Factor impacte: 1,018
Vilaseca MA, Cuartero ML, Martínez de Salinas M, Lambruschini N, Pinto Sala X, Urreizti R, Balcells Comas S, Grinberg Vaisman D. Two successful pregnancies in pyridoxine-nonresponsive homocystinuria. J Inherit Metab Dis 2004 ; 27 (6) : 775-7. Original
Factor impacte: 1,799
2003
Artuch R, Vilaseca MA, Lambruschini N, Campistol J. Coenzyme-Q(10) concentration in human phenylketonuria. J Inherit Metab Dis 2003 ; 26 (8) : 821-823. Carta
Factor impacte: 1,623
Colome C, Artuch R, Vilaseca MA, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Cambra FJ, Campistol J. Lipophilic antioxidants in patients with phenylketonuria. Am J Clin Nutr 2003 ; 77 (1) : 185-188. Original
Factor impacte: 5,601
Colome C, Artuch R, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Campistol J, Vilaseca MA. Plasma thiols and their determinants in phenylketonuria. Eur J Clin Nutr 2003 ; 57 (8) : 964-8. Original
Factor impacte: 1,943
Fernández Álvarez E, García-Cazorla A, Sans A, Boix C, Vilaseca MA, Busquets C, Ribes A. Hand tremor and orofacial dyskinesia: Clinical manifestations of glutaric aciduria type I in a young girl. Mov Disord 2003 ; 18 (9) : 1076-1079. Original
Factor impacte: 2,895
Gassio R, Campistol J, Vilaseca MA, Lambruschini N, Cambra FJ, Fusté E. Do adult patients with phenylketonuria improve their quality of life after introduction/resumption of a phenylalanine-restricted diet? Acta Paediatr 2003 ; 92 (12) : 1474-1478. Original
Factor impacte: 1,26
López-Quesada EL, Vilaseca MA, Artuch R, Gómez E, Lailla JM. Homocysteine and other plasma amino acids in preeclampsia and in pregnancies without complications. Clin Biochem 2003 ; 36 (3) : 185-192. Original
Factor impacte: 1,724
López-Quesada EL, Vilaseca MA, Lailla JM. Plasma total homocysteine in uncomplicated pregnancy and in preeclampsia. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003 ; 108 (1) : 45-49. Original
Factor impacte: 0,854
Urreizti R, Balcells Comas S, Rodes M, Vilarinho L, Baldellou A, Couce ML, Muñoz Almagro C, Campistol J, Pinto Sala X, Vilaseca MA, Grinberg Vaisman D. Spectrum of CBS mutations in 16 homocystinuric patients from the Iberian Peninsula: high prevalence of T191M and absence of I278T or G307S. Hum Mutat 2003 ; 22 (1) : 103-111. Original Estudi multicèntric
Factor impacte: 6,894
Vilaseca MA, Vilarinho L, Zavadakova P, Vela E, Cleto E, Pineda M, Coimbra E, Suormala T, Fowler B, Kozich V. CblE type of homocystinuria: mild clinical phenotype in two patients homozygous for a novel mutation in the MTRR gene. J Inherit Metab Dis 2003 ; 26 (4) : 361-369. Original
Factor impacte: 1,623
2002
Briones P, Vilaseca MA, Schollen E, Ferrer I, Maties M, Busquets C, Artuch R, Gort L, Marco M, Van Schaftingen E, Matthijs G, Jaeken J, Chabas A. Biochemical and molecular studies in 26 Spanish patients with congenital disorder of glycosylation type Ia. J Inherit Metab Dis 2002 ; 25 (8) : 635-646. Estudi multicèntric
Factor impacte: 1,790
Campistol J. Errores congénitos del metabolismo con crisis epilépticas en los primeros años de vida. Rev Neurol 2002 ; 35 (supl 1) : S3-S20. Original
Factor impacte: 0,260
Colome C, Artuch R, Vilaseca MA, Sierra C, Brandi N, Cambra FJ, Lambruschini N, Campistol J. Ubiquinone-10 content in lymphocytes of phenylketonuric patients. Clin Biochem 2002 ; 35 (1) : 81-4. Original
Factor impacte: 1,516
Koning TJ, Duran M, Van Maldergem L, Pineda M, Dorland L, Gooskens R, Jaeken J, Poll-The BT. Congenital microcephaly and seizures due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: outcome of treatment with amino acids. J Inherit Metab Dis 2002 ; 25 (2) : 119-125. Original
Factor impacte: 1,790
Pérez Dueñas B, Cambra FJ, Vilaseca MA, Lambruschini N, Campistol J, Camacho JA. New approach to osteopenia in phenylketonuric patients. Acta Paediatr 2002 ; 91 (8) : 899-904. Original
Factor impacte: 1,582
Vilaseca MA, Artuch R, Colome C, Brandi N, Campistol J, Pineda M, Sierra C. Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario. Rev Neurol 2002 ; 34 (11) : 1021-1024. Original
Factor impacte: 0,260
Ajuts a la recerca actius
Campistol J. Red de enfermedades metabólicas herediatarias (Redemeth). Redes temáticas de investigación cooperativa. 01/01/2003- 31/12/2005
Campistol J. Aproximación a la fisiopatología del temblor en la fenilcetonúria mediante tomografía por emisión de positrones. Suplementación con ubiquinona-10. Fondo de Investigación Sanitaria. 6/11/2002- 5/11/2005
Vilaseca A. Diagnóstico y seguimiento de los defectos congénitos de la glucosilación (CDG). Aplicación de nuevas pruebas bioquímicas para la detección de defectos de la N- y O-glucosilación. Fondo de Investigación Sanitaria. 28/12/2004-27/12/2007
Pérez B. Estudi clínic i dels antioxidants en pacients fenilcetonúrics amb tremolor. Suplementació amb ubiquinona. AMPLIACIÓ Ajut Fi de Residència HSJD. Tutor: Jaume Campistol
