Directors:
Sierra C, Artuch R.
Equip:
Vilaseca MA, Campistol J, Pineda M, Iriondo M, Krauel X, Lambruschini N, Gómez L, Fortuny C.
Els sistemes de defensa antioxidant estan implicats en la patogènia d'una gran varietat de malalties, entre elles l’epilèpsia, anorèxia nerviosa, prematuritat i un ampli grup de malalties de gran rellevància en el nostre hospital, que són els errors congènits del metabolisme.
Aquestes malalties poden provocar un augment de l'estrès oxidatiu per diversos mecanismes: augment en la formació de radicals lliures amb consum d'antioxidants o estimulació dels sistemes enzimàtics de defensa antioxidant i de privació d'antioxidants naturals a causa de les dietes especials restrictives.
L'estudi del sistema de defensa antioxidant ens permetrà, no solament la correcció de les deficiències existents i el posterior monitoratge del tractament amb antioxidants naturals, sinó també l'estudi de la implicació patogènica d'aquest augment de l'estrès oxidatiu en les manifestacions clíniques i bioquímiques de la malaltia.
El nostre grup de treball ha monitoritzat aquests mecanismes antioxidants en espècimens de fàcil accés, com plasma i cèl·lules sanguínies. L'estudi d'aquests mateixos mecanismes en teixits, quan es disposi de material de biòpsia muscular suficient, especialment en errors congènits del metabolisme, ens aportarà un major coneixement de la implicació del sistema antioxidant i estrès oxidatiu en aquestes malalties.
L'estudi del sistema antioxidant es realitza utilitzant diferents metodologies: els enzims superòxid dismutasa, glutation peroxidasa, glutation reductasa i catalasa per espectrofotometria, les concentracions de vitamina I, glutation, ubiquinona i el malondialdehido per cromatografia líquida d'alta pressió i la vitamina C per espectrofotometria.
Aquesta línia d'investigació està subjecta a l'obertura dinàmica de diferents sublínies. Les que actualment estan en vigor són les següents:
Artuch R, Colome C, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Campistol J, Ugarte A, Vilaseca MA. A longitudinal study of antioxidant status in phenylketonuric patients. Clin Biochem 2004 ; 37 (3) : 198-203. Original
Factor impacte: 1,825
Ormazábal A, Artuch R, Vilaseca MA, García Cazorla A, Campistol J. Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante. Rev Neurol 2004 ; 39 (10) : 956-61. Original
Factor impacte: 0,201
Vilaseca MA, Artuch R, Briones P. Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española. Med Clin (Barc) 2004 ; 122 (18) : 707-716. Original
Factor impacte: 1,018
Artuch R, Ferrer I, Pineda J, Moreno J, Busquets C, Briones P, Vilaseca MA. Western blotting with diaminobenzidine detection for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation. J Neurosci Methods 2003 ; 125 (1-2) : 167-171. Original
Factor impacte: 1,889
Colome C, Artuch R, Vilaseca MA, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Cambra FJ, Campistol J. Lipophilic antioxidants in patients with phenylketonuria. Am J Clin Nutr 2003 ; 77 (1) : 185-188. Original
Factor impacte: 5,601
Colome C, Artuch R, Sierra C, Brandi N, Lambruschini N, Campistol J, Vilaseca MA. Plasma thiols and their determinants in phenylketonuria. Eur J Clin Nutr 2003 ; 57 (8) : 964-8. Original
Factor impacte: 1,943
Curcoy A, Olsen RK, Ribes A, Trenchs V, Vilaseca MA, Campistol J, Osorio JH, Andresen BS, Gregersen N. Late-onset form of beta-electron transfer flavoprotein deficiency. Mol Genet Metab 2003 ; 78 (4) : 247-249. Original
Factor impacte: 2,476
Colome C, Artuch R, Vilaseca MA, Sierra C, Brandi N, Cambra FJ, Lambruschini N, Campistol J. Ubiquinone-10 content in lymphocytes of phenylketonuric patients. Clin Biochem 2002 ; 35 (1) : 81-4. Original
Factor impacte: 1,516
Vilaseca MA, Artuch R, Colome C, Brandi N, Campistol J, Pineda M, Sierra C. Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario. Rev Neurol 2002 ; 34 (11) : 1021-1024. Original
Factor impacte: 0,260
rtuch R. Estudio clínico, biquímico y molecular de las encefalomiopatias mitocondriales causadas por deficiencias primarias de coenzima Q10. Fondo de Investigación Sanitaria (associat a una RED FIS). 28/12/2004-27/12/2007