Desenvolupament neuronal
Objectiu Estratègic
Pretén estudiar les bases fisiopatològiques de les malalties neurològiques i en concret analitzar les diverses proteïnes de membrana responsables de la majoria de distròfies musculars, els mecanismes antioxidants en diferents patologies neurològiques i les malalties mitocondrials i el metabolisme dels aminoàcids en la fenilcetonúria (PKU) i la homocistinúria i hiperhomocisteinemia.
Publicacions
Fernández Álvarez E. Trastornos del movimiento de origen funcional (psicogenicos) en el niño. Rev Neurol 2005 ; 40 (supl1) : S75-S77. Original
Factor impacte: 0,201
Galván M, Campistol J, Conill J, Sanmartí FX. Analysis of the characteristics of epilepsy in 37 patients with the molecular diagnosis of Angelman syndrome. Epileptic Disord 2005 ; 7 (1) : 19-25. Original
Factor impacte: 0,804
Alcover E, Campistol J, Iriondo M. Convulsiones neonatales, experiencia en la unidad. Rev Neurol 2004 ; 38 (9) : 808-12. Original
Factor impacte: 0,201
Fernández Álvarez E. Estereotipias primarias frente a estereotipias secundarias. Rev Neurol 2004 ; 38 (supl1) : S21-S23. Original
Factor impacte: 0,201
García Cazorla A, Olivan JA, Pancho C, Sans A, Boix C, Campistol J. Infectious acute hemicerebellitis. J Child Neurol 2004 ; 19 (5) : 390-392. Original
Factor impacte: 1,014
García-Cazorla A, Sans A, Baquero M, García-Bargo D, Arellano M, Poo P, Gean E, Campistol J. White matter alterations associated with chromosomal disorders. Dev Med Child Neurol 2004 ; 46 (3) : 148-153. Original
Factor impacte: 1,898
Lobato Z, Cambra FJ, Campistol J, Toll T, Pons Odena M, Palomeque A, Martín JM. Mutación del factor V de Leiden como causa de trombosis venosa. Rev Neurol 2004 ; 38 (2) : 136-139. Original
Factor impacte: 0,201
Moreno A, Martínez I, Baquero M, Campistol J, Capdevila A, Arús C, Pujol J. Taurine detection by proton magnetic resonance spectroscopy in medulloblastoma: contribution to noninvasive differential diagnosis with cerebellar astrocytoma. Neurosurgery 2004 ; 55 (4) : 824-829. Original
Factor impacte: 2,338
Okamoto N, Del Maestro R, Valero R, Monros E, Poo P, Kanemura Y, Yamasaki M. Hydrocephalus and Hirschsprung's disease with a mutation of L1CAM. J Hum Genet 2004 ; 49 (6) : 334-337. Original
Factor impacte: 2,278
Rafia S, García-Peña JJ, López Pisón J, Aguirre J, Ramos J, García Pérez A, Martínez-Granero MA, Sans A, Campistol J, Peña JL, Espino M. Gráficos de crecimiento de la población española con neurofibromatosis tipo 1. Rev Neurol 2004 ; 38 (11) : 1009-1012. Original
Factor impacte: 0,201
Ajuts a la recerca actius
Artuch R. Instituto de investigación de enfermedades raras de base genética. Redes temáticas de investigación cooperativa. 01/01/2003- 31/12/2005
Artuch R. Autisme: Estudi i classificació de pacients dins l’espectre autista i implicacions del gen MECP2 (Xq28) i de gens candidats funcionals de les regions 15q11-q13 en l’autisme associat a retard mental. Fundació la Marató TV3. 01/01/2002-31/12/2005
Fernández Álvarez E. GrupConsolidat en Neurociències i metabolisme pediàtric. Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca –(AGAUR). 01/01/2002-31/12/2005
Martorell L. Caracterización molecular del gen ZNF9 en pacientes con la enfermedad de PROMM o Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Estudio de la región CCTG inestable y correlación fenotipo-genotipo. Fondo de Investigación Sanitaria. 30/12/2003-29/12/2006
