Distròfies musculars a la infància
Director:
Colomer J.
Equip:
Artuch R, Monrós E, Vila J, Cusí V, Nascimento A.
S'analitzen les diverses proteïnes de membrana, responsables de la majoria de distròfies musculars, així com la seva interacció mitjançant l'ús d'anticossos monoclonals específics. Les tècniques aplicades per al seu estudi són la immunohistoquímica i la tècnica d'immunoblot.
Es correlacionen els diversos dèficits proteics primaris amb els secundaris com a conseqüència de la interacció proteica. Es valora també la sobreexpressió d'altres proteïnes en dèficits específics primaris. S'estableix una correlació genotip-fenotip.
Objectiu Estratègic
Caracterització dels diferents fenotips dintre del concepte de distròfia muscular congènita (DMC).
S'està estudiant l'expressió del col·lagen V (COL VI), en el múscul i també en el cultiu de fibroblasts.
Les distròfies musculars produïdes per trastorns de la glicosilació són igualment objecte d'interès. S'estan identificant pacients amb fenotip compatible amb el dèficit de ”fukutin related protein” (FKRP).
S'està treballant en el reconeixement clínic i identificació genètica de pacients amb dèficit de Selenoproteïna.
Publicacions
2005
Kalaydjieva L, Lochmuller H, Tournev I, Baas F, Beres J, Colomer J, Guergueltcheva V, Herrmann R, Karcagi V, King R, Miyata T, Mullner-Eidenbock A, Okuda T, Milic Rasic V, Santos M, Talim B, Vilchez J, Walter M, Urtizberea A, Merlini L. 125th ENMC International Workshop: Neuromuscular Disorders in the Roma (Gypsy) Population, 23–25 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2005 ; 15 (1) : 65-71. Original
Factor impacte: 2,547
2004
Aguilar Barberá M, Bori Fortuny I, García Aymerich V, García Ruiz PJ, Garreta R, Herrera A, Lanzas G, De Miguel I, Miquel F, Pascual SI, Poo P, Vivancos F. Guía terapeútica de la espasticidad del adulto con toxina botulínica. Rev Neurol 2004 ; 38 (10) : 971-978. Original
Factor impacte: 0,201
2003
Campistol J. Fármacos empleados por vía oral para el tratamiento de la espasticidad. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 70-74. Original
Factor impacte: 0,289
Campistol J. XXIX Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. El tratamiento de la espasticidad. Opciones terapeúticas. Introducción. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 69. Editorial
Factor impacte: 0,289
Poo P, López JA, Galván M, Aquino L, Terricabras L, Campistol J. Toxina botulínica tipo A. Indicaciones y resultados. Rev Neurol 2003 ; 37 (1) : 74-80. Original
Factor impacte: 0,289
Sans A. Utilidad del baclofén intratecal en el tratamiento de la parálisis cerebral espástica. Rev Neurol 2003 ; 36 (Suppl 1) : S128-31. Original
Factor impacte: 0,289
2002
Colomer J. Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditariassensitivomotoras. Rev Neurol 2002 ; 35 (3) : 239-45. Original
Factor impacte: 0,260
Colomer J, Iturriaga C, Bonne G, Schwartz K, Manilal S, Morris GE, Puche M, Fernández Álvarez E. Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a new family with late diagnosis. Neuromuscul Disord 2002 ; 12 (1) : 19-25. Original
Factor impacte: 2,547
Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, Oh S, Takahashi M, Mora M, Riggs JE, Colomer J, Iturriaga C, Meloni A, Lamperti C, Saitoh S, Byrne E, DiMauro S, Nonaka I, Hirano M, Nishino I. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002 ; 58 (12) : 1773-1778. Estudi multicèntric
Factor impacte: 5,212
