Malalties mitocondrials
Directora:
Pineda M.
Equip:
Vilaseca MA, Artuch R.
Les malalties del metabolisme energètic mitocondrial tenen una expressió fenotípica multisistèmica en l’edat pediàtrica. L’aplicació d’un protocol clínic, bioquímic, anàtomo-patològic i genètic per a la selecció i estudi en profunditat d’aquests pacients, així com la correlaciófenotip-genotip dels casos ja diagnosticats, aporta important informació per al seu coneixement.
Objectiu Estratègic
Aprofundir en el coneixement i diagnosticar les malalties mitocondrials en pediatria, estudiant la seva expressió en diferents teixits i òrgans per la seva capacitat de presentació com a malaltia amb afectació multisistèmica.
Sublínies
Estudis clínics
Estudi evolutiu i comparatiu de les afectacions a diferents òrgans i sistemes dintre de les variades formes clíniques.
Estudis bioquímics
Anàlisi i avaluació bassal dels metabòlits que es poden detectar en les malalties mitocondrials en LCR, sang i orina. Anàlisi i avaluació de les diverses proves dinàmiques in vivo (prova de l’esforç, sobrecàrrega de glucosa) i in vitro (estudi de l’oxidació de linfòcits) d’expressió de la disfunció mitocondrial en sang.
Estudis neurofisiològics
Detecció i avaluació de l’afectació muscular i a nervi perifèric.
Estudis bioquímics de la cadena respiratòria mitocondrial
Anàlisi enzimàtic de la cadena respiratòria mitocondrialen diferents teixits, múscul, fibroblasts, fetge, etc.
Publicacions
2005
Ballestar E, Ropero S, Alaminos M, Armstrong J, Setien F, Agrelo R, Fraga MF, Herranz M, Avila S, Pineda M, Monros E, Esteller M. The impact of MECP2 mutations in the expression patterns of Rett syndrome patients. Hum Genet 2005 ; 116 (1-2) : 91-104. Original
Factor impacte: 4,022
2004
Artuch R, Aracil A, Mas A, Monros E, Vilaseca MA, Pineda M. Cerebrospinal fluid concentrations of idebenone in Friedreich Ataxia patients. Neuropediatrics 2004 ; 35 (2) : 95-98. Original
Factor impacte: 1,383
Fogli A, Schiffmann R, Bertini E, Ughetto S, Combes P, Eymard-Pierre E, Kaneski CR, Pineda M, Troncoso M, Uziel G, Surtees R, Pugin D, Chaunu MP, Rodriguez D, Boespflug-Tanguy O. The effect of genotype on the natural history of eIF2B-related leukodystrophies. Neurology 2004 ; 62 (9) : 1509-1517. Original
Factor impacte: 5,678
Pineda M, Playan A, Alcaine Mj, Vernet A, Serra A, Solano A, Vilaseca MA, Artuch R, López Pérez M, Briones P, Andreu A, Montoya J. Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial. Rev Neurol 2004 ; 38 (11) : 1023-7. Cas clínic
Factor impacte: 0,201
Pineda M, Solano A, Artuch R, Andreu A, Playan A, Vilaseca MA, Colomer J, Briones P, Casademont J, Montoya J. Peripheral neuropathy with ataxia in childhood as a result of the G8363A mutation in mitochondrial DNA. Pediatr Res 2004 ; 56 (1) : 55-59. Original
Factor impacte: 3,064
2003
Solano A, Gámez J, Carod FJ, Pineda M, Playan A, López-Gallardo E, Andreu A, Montoya J. Characterisation of repeat and palindrome elements in patients harbouring single deletions of mitochondrial DNA. J Med Genet 2003 ; 40 (7) : e86. Original
Factor impacte: 6,368
Ugalde C, Triepels RH, Coenen MJ, Van den Heuvel Lp, Smeets R, Uusimaa J, Briones P, Campistol J, Majamaa K, Smeitink JA, Nijtmans LG. Impaired complex I assembly in a Leigh syndrome patient with a novel missense mutation in the ND6 gene. Ann Neurol 2003 ; 54 (5) : 665-669. Cas clínic
Factor impacte: 8,603
2002
Artuch R, Aracil A, Mas A, Colome C, Rissech M, Monros E, Pineda M. Friedreich's ataxia: idebenone treatment in early stage patients. Neuropediatrics 2002 ; 33 (4) : 190-193. Original
Factor impacte: 1,476
Artuch R, Colome C, Vilaseca MA, Aracil A, Pineda M. Monitoring of idebenone treatment in patients with Friedreich's ataxia by high-pressure liquid chromatography with electrochemical detection. J Neurosci Methods 2002 ; 115 (1) : 63-6. Original
Factor impacte: 1,659
Ajuts a la recerca actius
Pineda M. Biología, clínica y terapia de las ataxias cerebelosas. Redes temáticas de investigación cooperativa. 01/01/2003- 31/12/2005
Pineda M. Implicación del daño oxidativo en la fisiopatogenia de la ataxia de Friedreich y su relación con la progresión clínica de la enfermedad. Fondo de Investigación Sanitaria. 28/11/2003- 27/11/2006
Pineda M. Estudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann Pick tipo C, en la población española. Fundació Niemann-PicK .2001-2005
