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Actualidad

22/05/2018

"El objetivo del Centro de Ciencias Genómicas en Medicina es poder ofrecer a los pacientes con enfermedades genéticas minoritarias un diagnóstico"

Palau Feder

Hace unos meses el Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD) inauguró el Centro de Ciencias Genómicas en Medicinacofinanciado con Fondos FEDER y de la Generalitat de Catalunya – Secretaria de Universitats i Recerca, con el objetivo de dar soporte y respuesta científica y tecnológica a los pacientes pediátricos que padecen una enfermedad minoritaria desde la perspectiva de la genómica funcional. Hablamos con el Dr. Francesc Palau, líder del proyecto, sobre cuáles son sus características y qué implicación tendrá en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias.

El nuevo centro ha sido posible gracias a la financiación de la Unión Europea a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional FEDER (Una manera de hacer Europa) con el soporte de la Generalitat de Cataluña.

¿Qué debemos entender cuando hablamos de Centro de Ciencias Genómicas en Medicina?

El cetro está orientado a la investigación de las causas genéticas y/o genómicas y sus mecanismos patogénicos que originan las enfermedades minoritarias y las enfermedades no diagnosticadas. En otras palabras, nuestro objetivo fundamental es poder dar respuesta a aquellos pacientes que presentan una variante genética pero que aún no está relacionada con la enfermedad. La idea es que a través de los estudios que realizamos en el centro podamos correlacionar esta variante con la enfermedad.

¿Cuál es el proceso de estudio que se sigue?

Cuando en un paciente detectamos variantes genéticas que sospechamos que podrían explicar su enfermedad, pero no tenemos suficientes datos y pruebas para poder hacer una correlación causa-efecto, iniciamos en proceso.

En primer lugar realizamos un estudio en profundidad del cuadro clínico que presenta el paciente, lo que decimos un fenotipage clínico a fondo. Los siguientes pasos son la búsqueda de biomarcadores bioquímicos y metabólicos y el análisis genético del paciente con el estudio del exoma. Finalmente sospechamos que la variante genética encontrada está relacionada con la enfermedad, pero hasta día de hoy no se conoce, realizamos un estudio biológico funcional a través de experimentos y técnicas de biología molecular y celular.

La finalidad del proceso es llegar a demostrar una asociación sólida entre la variante genética y el fenotipo clínico del paciente, es decir, demostrar la causa asociada a un gen determinado y lograr el diagnóstico genético definitivo.

En que consiste este último paso en el estudio, ¿qué sería la genómica funcional?

Cuando en el paciente detectamos variantes genéticas que creemos podrían explicar la enfermedad, pero que aún no se ha estudiado en profundidad y desconocemos si tienen relación, requerimos de una validación analítica mediante una serie de estudios. Con estos estudios podemos analizar los efectos biológicos de las variantes y/o mutaciones en sistemas experimentales celulares y moleculares, con la finalidad de demostrar si aquella variante es o no es la causa de la enfermedad.

¿Finalmente podríamos decir que tenemos una descripción completa de la enfermedad?

Pues sí, toda la información que obtenemos a través de las aproximaciones y técnicas mencionadas nos da una visión global de la fisiopatología de la enfermedad, desde el análisis del genoma, la caracterización biológica funcional de las variantes genéticas encontradas, hasta el fenotipo y la expresión clínica de los pacientes.

Y además para poderlo hacer posible, contamos con la implicación de diversos profesionales. Desde el equipo clínico que realiza el primer contacto con el paciente, el personal de los laboratorios de bioquímica y genética clínica; y finalmente nuestro grupo de investigación, coordinado por la Dra. Janet Hoenicka en el IRSJD, que realiza toda la parte de genómica funcional.

¿Qué significa que el centro es una instalación singular?

Hablamos de instalación singular porque nuestro objetivo es sistematizar este proceso y poderlo ofrecer dentro de la cartera de servicios del Hospital Sant Joan de Déu. La idea es acoplarlo dentro de la dinámica del hospital, especialmente en el proceso de diagnóstico, haciendo realidad el concepto de investigación traslacional en medicina.

Imaginémonos un paciente que llega al hospital con una determinada enfermedad y el equipo clínico sospecha que puede ser genética. En primer lugar le haríamos un análisis genético, si en esta prueba vemos que presenta una variante no descrita pero que sospechamos que puede explicar la enfermedad, pasaríamos a hacer todo el análisis experimental para encontrar la respuesta.

En estos momentos me atrevería a decir que el Hospital Sant Joan de Déu es pionero en el país en ofrecer este tipo de servicio traslacional.

¿Qué impacto tendrá el Centro de Ciencias Genómicas en Medicina en los pacientes?

El principal beneficio para los pacientes es que conseguiremos resolver su diagnóstico, es decir le podremos decir al paciente y si familia cuál es la mutación que origina la enfermedad cuando es evidente. De esta forma, podremos ofrecer a las familias asesoramiento genético, a través del riesgo de recurrencia de la mutación en la familia. Y en último lugar aplicar determinados procesos terapéuticos en función de la mutación que presenten y su expresión fenotípica.

Pero debemos pensar que para los pacientes y las familias es muy importante poder poner nombre a su enfermedad y tener un diagnóstico, aunque no haya un tratamiento disponible.

 

Este proyecto ha sido financiado por la Unión Europea a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional FEDER (Una manera de hacer Europa) con el soporte de la Generalitat de Cataluña.

Nº de referencia: 2015 FEDER/S-21

Ayuda concedida: 512.185€

feder