Grupos de investigación consolidados

El grupo se dedica a la investigación clínica, traslacional y básica de los tumores del desarrollo. Los objetivos principales son: 1) el desarrollo de todas las técnicas de biología molecular y celular necesarias para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes afectados de tumores del desarrollo; y 2) la investigación centrada en la mejora de los procesos diagnósticos, pronósticos y de tratamiento de los pacientes afectados de tumores del desarrollo.

El grupo investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario (aminoacidopatías y acidemias orgánicas), los defectos de fosforilación oxidativa mitocondrial, deficiencia primaria de coenzima Q10, enfermedades neurometabólicas, como por ejemplo errores congénitos del metabolismo de neurotrasmisores como la dopamina o la serotonina y del trasporte de glucosa y folato al cerebro, así como los defectos de creatina cerebral; se investigan también los tratamientos con fármacos huérfanos (ataxia de Friedreich, enfermedades mitocondriales, lisosómicas y peroxisómicas) y se realiza el seguimiento clínico y bioquímico-nutricional de pacientes pediátricos con errores congénitos del metabolismo, así como distrofias musculares congénitas. Este grupo de investigación está integrado dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Estudio de las bases biológicas de la repercusión que provocan las anomalías, las enfermedades y los tratamientos de los niños. En concreto analizan la relación entre el retraso del crecimiento y las alteraciones endocrino-metabólicas, las consecuencias futuras de las anomalías diagnosticadas prenatalmente y su prevención y el trasplante de ovario como un método de preservación de la función ovárica. Forma parte del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBEREDEM) financiado por el Instituto de Salud Carlos III.

El grupo de investigación en enfermedades infecciosas está orientado al estudio de los aspectos clínicos, moleculares y epidemiológicos de las principales enfermedades infecciosas pediátricas, incluidas las enfermedades prevenibles con vacunas (como la enfermedad neumocócica o la infección por papilomavirus) y las infecciones de trasmisión vertical (como el VIH-1 o la hepatitis C). El interés del grupo se centra también en el diagnóstico precoz y la identificación de las enfermedades infecciosas mediante métodos moleculares. El carácter multidisciplinario de los componentes del grupo promueve el estudio global de las infecciones en nuestros pacientes.

Imagen de los miembros del grupo.

La esquizofrenia, el trastorno mental grave más paradigmático, afecta aproximadamente al 1% de la población y es uno de los trastornos mentales que provoca más discapacidad. Se ha estimado que los trastornos mentales graves afectan al 2,8% de la población. El grupo se dedica a la investigación sobre personas que padecen enfermedades mentales graves y está formado por un equipo multidisciplinario (con miembros de los ámbitos de la psiquiatría, la psicología, la enfermería, la biología, el trabajo social, etc.). El área de estudio es amplia e integra desde factores de expresión génica hasta intervenciones psicosociales. El grupo forma parte del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), financiado por el Instituto de Salud Carlos III.

Imagen del grupo.

El equipo integra los proyectos relacionados con el campo de la epidemiología, el aná-lisis de la efectividad de los tratamientos y la adecuación de los mismos, los determinantes de la salud mental y las repercusiones económicas en la sociedad. Este análisis se ofrece tanto de las enfermedades como de los tratamientos que se utilizan desde contextos específicos.

El grupo se dedica a la investigación en las enfermedades en las que el tratamiento quirúrgico está presente en algún momento del proceso asistencial. El grupo, por su carácter multidisciplinario, está formado por un equipo de personas de diferentes ámbitos de la medicina coordinadas en las diferentes áreas de interés de la investigación del grupo (es-pecialistas en cirugía general y digestiva, traumatología, ginecología, urología, diagnóstico por la imagen, endocrinología y nutrición, entre otros). El área de estudio del grupo es amplia e integra factores fisiopatológicos, de epidemiología, de estudio de factores de riesgo y de análisis crítico de los distintos aspectos de la terapéutica quirúrgica.