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Grupos de investigación

Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)

Respuesta inflamat sistem en la edad pediátrica

Coordinadores del grupo

  • Jordi Antón López

El grupo estudia aquellas enfermedades de la infancia causadas por una disfunción del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias primarias y secundarias, las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias.

Reconocimientos oficiales: GRPRE 2017/SGR1547.

Líneas de investigación:

El equipo liderado por el Dr Antón ha centrado sus proyectos en el estudio de enfermedades autoinmunes (como la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia), las enfermedades autoinflamatorias (estudios genéticos y epigenéticos) y la etiología de la enfermedad de Kawasaki, en concreto sobre el papel del microbioma y los factores ambientales. Este equipo ha participado también en diferentes ensayos clínicos en Lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil, vasculitis ANCA-positivo y poliarteritis nodosa y enfermedades autoinflamatorias como los síndromes HIDS, TRAPS o la Fiebre Mediterránea Familiar resistente a la colchicina.

El equipo liderado por la Dra. Alsina versa su investigación en las inmunodeficiencias primarias o congénitas y las inmunodeficiencias secundarias, centrándose en 1) inmunodeficiencias primarias de la vía IL-12 /IFN-γ, que generan susceptibilidad a infecciones intracelulares (micobacterias, leishmanias, entre otros); 2) inmunodeficiencias primarias con componente predominante de desregulación inmune (inflamación, linfoproliferación, autoinmunidad), con interés particular en el estudio de las células con papel regulador (linfocitos T y B reguladores); 3) inmunodeficiencias secundarias al uso de anticuerpos monoclonales (especialmente los anti-TNF-a durante el embarazo y su impacto en el desarrollo del sistema inmune neonatal), así como las producidas por el uso de las nuevas terapias celulares como CART19. El objetivo es conocer las bases de la disfunción inmune en los 3 diferentes grupos de patología, identificar biomarcadores así como nuevas dianas terapéuticas.

 

Objetivos científicos

  • Desarrollo y validación de biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos en el campo de las enfermedades inmunomediadas, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad.
  • Identificación de nuevos genes asociados a enfermedades inmunomediadas, principalmente en el grupo de inmunodeficiencias primarias y autoinflamatorias.
  • Identificación de nuevas dianas terapéuticas de las enfermedades inmunomediadas