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Grupos de investigación

Genética molecular humana I

2017_provisional_gonzalez

Cordinadora: Roser Gonzàlez

La investigación del grupo de Genética Molecular Humana se centra en dos tipos de enfermedades genéticas. El primer grupo incluye patologías monogénicas con grados de heterogeneidad genética diversos, desde enfermedades lisosomales hasta la retinitis pigmentosa. Un primer objetivo ha sido la identificación de nuevos genes candidatos, el análisis de mutaciones y la caracterización estructural y funcional de los alelos mutantes. Nos proponemos proseguir los estudios profundizando en los aspectos funcionales de estas variantes a nivel celular y tisular, la construcción y análisis de modelos animales y el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Equipo

  • Investigadora sénior: Gemma Marfany Nadal
  • Investigadors postdoctorals: Rosa Andrés Ventura
  • Estudiants predoctorals: Marta de Castro Miró, Víctor Abad Morales, Mariona Esquerdo Barragán, Elena Borrego Domènech, Vasileios Toulis

Proyectos en curso más relevantes

  • Modelos animales para las distrofias de retina: estrategias de edición genómica, fenotipado y nanoterapia. Ministerio de Economía y Competitividad. PI: Gemma Marfany. CoPI: Roser González Duarte. December 2016 – December 2019
  • Conveni de col·laboració per al desenvolupament del projecte 'Construcción de un nuevo modelo de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras'. Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE). PI: Roser González Duarte. August 2016 – August 2017
  • Contractes de recerca/servei diagnòstic. Tripartit entre FBG-UB, HSJD, Spark Therapeutics Inc. PI: Roser González Duarte. November 2016 – October 2020
  • Dissecting protein trafficking in retinal neurodegeneration by super-resolution imaging on animal models and human iPSCs. Fundació La Marató de TV3. PI: Roser González Duarte. January 2015 – December 2017

Publicaciones más relevantes de 2016

  • Esquerdo M, Grau-Bové X, Garanto A, Toulis V, Garcia-Monclús S, Millo E, López-Iniesta MJ, Abad-Morales V, Ruiz-Trillo I, Marfany G. Expression Atlas of the Deubiquitinating Enzymes in the Adult Mouse Retina, Their Evolutionary Diversification and Phenotypic Roles.PLoS One 2016. FI: 3,057(Q1)
  • de Castro-Miró M, Tonda R, Escudero-Ferruz P, Andrés R, Mayor-Lorenzo A, Castro J, Ciccioli M, Hidalgo DA, Rodríguez-Ezcurra JJ, Farrando J, Pérez-Santonja JJ, Cormand B, Marfany G, Gonzàlez-Duarte R. Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing. PLoS One 2016.  FI: 3,057(Q1)
  • Masoumi KC, Marfany G, Wu Y, Massoumi R. Putative role of SUMOylation in controlling the activity of deubiquitinating enzymes in cancer. Future Oncol 2016. 12: 565-574. FI: 2,129(Q3)