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Grupos de investigación

Genética molecular humana II

2017 provisional grinberg

Cordinador: Daniel Grinberg

La investigación de este grupo comprende el estudio de enfermedades genéticas complejas. Actualmente se están haciendo estudios de asociación con diversas patologías utilizando marcadores de genes y loci candidatos, a fin de identificar factores genéticos de riesgo y determinar las bases moleculares de su contribución a la patología.

Se investiga: Enfermedades lisosomales, Sindrome de Costello, Rinitis pigmentosa, Hemocistinuria, Osteocondromatosis Múltiple, Osteoporosis, Migraña, Autismo, Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad, Síndrome de Opitz C.

Equipo

  • Investigadores: Susana Balcells Comas, Bru Cormand Rifà, Lluïsa Vilageliu
  • Invetsigadores postdoctorales: Noelia Fernández Castillo, Bárbara Torrico Avilés, Roser Urreizti Frexedas,
  • Estudiantes predoctorales: Neus Roca Ayats, Noelia Benetó Gandia, Núria Martínez Gil, Judit Cabana Domínguez, Laura Pineda Cirera, Anu Shivalikanjli
  • Técnicos: Mónica Cozar Morillo

Proyectos en curso más relevantes

  • Genetics and epigenetics of psychiatric disorders: Autism Spectrum Disorders, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Substance Use Disorders. Ministerio de Economia y Competitividad. PI: Bru Cormand Rifà. Jan 2016 – Dec 2018
  • Sinergias en el estudio genético y la búsqueda de terapias para el síndrome de Opitz C, la fractura femoral atípica, la osteoporosis y enfermedades lisosomales. Ministerio de Economia y Competitividad. PI: Susana Balcells Comas. Jan 2016 – Dec 2019
  • Comorbid Conditions of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (CoCA). Unió Europea (H2020). PI: Bru Cormand Rifà. Jan 2016 – Dec 2020
  • Identificación de variantes, generación de modelos y ensayos terapéuticos en tres tipos de patologías genéticas: enfermedades lisosomales, osteoporosis y síndrome de Optiz C. Ministerio de Economia y Competitividad. PI: Daniel-Raul Grinberg Vaisman. Jan 2015 – Dec 2016

Publicaciones más relevantes de 2016

  • Zayats T, Jacobsen KK, Kleppe R, Jacob CP, Kittel-Schneider S, Ribasés M, et al. Exome chip analyses in adult attention deficit hyperactivity disorder. Transl Psychiatry 2016; 6(10):e923. FI: 5,538(Q1)
  • Sintas C, Fernàndez-Castillo N, Vila-Pueyo M, Pozo-Rosich P, Macaya A, Cormand B. Transcriptomic Changes in Rat Cortex and Brainstem After Cortical Spreading Depression With or Without Pretreatment With Migraine Prophylactic Drugs. J Pain 2016. doi: 10.1016/j.jpain.2016.11.007 [Epub ahead of print]. FI: 4,463 (Q1)
  • Cabana-Domínguez J, Roncero C, Grau-López L, Rodríguez-Cintas L, Barral C, Abad AC, et al. A Highly Polymorphic Copy Number Variant in the NSF Gene is Associated with Cocaine Dependence. Sci Rep 2016;6:31033. FI: 5,228 (Q1)
  • Urreizti R, Roca-Ayats N, Trepat J, Garcia-Garcia F, Aleman A, Orteschi D, et al. Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes. Am J Med Genet A 2016. 170A: 24-31. FI: 2,082(Q3)