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Grupos de investigación

Genética molecular humana I

2017 provisional grinberg

Coordinadores del grupo

  • Daniel Raúl Grinberg Vaisan

Grupo formado por 4 investigadores seniors y varios investigadores post- y pre-doctorales que investigan sobre las causas genético-moleculares de enfermedades raras y comunes, y la generación de modelos y aproximaciones terapéuticas para las mismas.

El grupo está reconocido como grupo consolidado por la Generalitat de Catalunya (2017 SGR 738), pertenece al CIBERER (U720 - CB06/07/0076) y al IBUB.

Líneas de investigación:

  1. Enfermedades lisosomales (Gaucher, Sanfilippo, Niemann-Pick C).
  2. Enfermedades óseas (osteoporosis, fracturas atípicas de fémur, osteogénesis imperfecta).
  3. Discapacidad intelectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 y síndromes relacionados).
  4. Síndrome de Sézary.
  5. Enfermedades neuropsiquiátricas/neurovasculares (trastornos del espectro autista, déficit de atención con hiperactividad, dependencia de drogas, migraña, agresividad, ictus isquémico, trastorno obsesivo-compulsivo).

Objetivos científicos

  • Enfermedades lisosomales: Generación de modelos celulares para el Síndrome de Sanfilippo mediante la edición genómica basada en CRISPR/Cas9 sobre células iPS derivadas de fibroblastos de individuos sanos. Ensayos de terapia de reducción de sustrato mediante RNAi sobre neuronas y astrocitos derivadas de células iPS obtenidas de fibroblastos de pacientes de Sanfilippo C. Curación de un modelo de ratón Niemann-Pick C con una mutación generadora de un pseudoexón mediante el uso de oligonucleótidos antisentido.
  • Enfermedades óseas: Identificación de variantes en genes de la vía de Wnt implicadas en osteoporosis y análisis funcional de las mismas. Análisis del gen FLJ42280 y de variantes reguladoras en la región genómica para descubrir la base de su relación con la osteoporosis, demostrada en estudios GWAS. Análisis funcionales de mutaciones identificadas en pacientes con osteogénesis imperfecta.
  • Discapacidad intelectual: Análisis mediante secuenciación de exoma o de genoma de nuevos casos sin diagnóstico molecular para encontrar el gen causal. Estudios funcionales de los genes MAGEL2 y TRAF7.
  • Síndrome de Sézary: estudiar mediante NGS la variabilidad en los receptores de células T en pacientes Sézary. Estudiar los mecanismos patogénicos mediante integración de datos de metilación, de exoma y de transcriptoma y centrándose en la implicación de la vía JAK/STAT.
  • Ictus isquémico: identificación de variantes genéticas modificadoras de la respuesta y la recuperación tras el ictus mediante secuenciación dirigida en pacientes con diferente respuesta funcional.
  • Enfermedades neuropsiquiátricas: Contribuir activamente a la caracterización del paisaje genómico de susceptibilidad a la dependencia de drogas, con énfasis en cocaína, en el contexto del Psychiatric Genomics Consortium. Desarrollo y caracterización fenotípica y molecular (transcriptómica, epigenética) de distintos modelos animales (murinos, pez cebra) de trastornos psiquiátricos (autismo, adicción a comida o a cocaína y agresividad). Estudios genéticos y funcionales de genes implicados en fenotipos psiquiátricos. Trastorno obsesivo-compulsivo: identificación de variantes genéticas raras y/o de novo en pacientes con trastorno obsesivo compulsivo.