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Grupos de investigación

Oftalmología pediátrica

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Coordinadores del grupo

  • Joan Prat Bartomeu

El grupo de oftalmología y optometría pediátrica realiza una investigación orientada al paciente abarcando 5 líneas de investigación principales en colaboración con otros grupos con especial hincapié en las características clínicas, fenotipo y genotipo, así como la evolución y tratamiento de diferentes patologías visuales en la edad pediátrica.

El grupo tiene 5 líneas de investigación:

Distrofias retinianas (IP: Dra. Elisa Carreras):

  • Creación de la Unidad Conjunta Interhospitalaria de distrofias retinianas. (IP: Dr. Jaume Català (HSJD); Dra. Estefanía Cobos (HUB)
  • Evaluación de las características clínicas y moleculares de las distrofias retinanas en la edad pediátrica. (Dr. Jaume Català, Dra. Elisa Carreras, Dra. Ana Llorca)
  • Establecer el periodo de diana más adecuado para realizar la terapia génica en amaurosis congénita de Leber RP65 y CEP290 (Dra. Elisa Carreras)
  • Modelos animales de terapia génica intraútero

Retinoblastoma (IP: Dr. Jaume Català; Dra. Genoveva Correa, Oncología HSJD)

  • Terapia génica con virus oncolítico en el tratamiento del retinoblastoma: Evaluate Safety and the Oncolitic Adenovirus VCN-01 Activity in Patients With Refractory Retinoblastoma (RTB) NCT03284268
  • Seguimiento a largo plazo de pacientes con retinoblastoma irradiados. SPT Screening in Irradiated Hereditary Retinoblastoma Survivors. NCT02329002
  • Epigénetica del retinoblastoma, en colaboración con
  • Evaluación cognitiva de los pacientes con retinoblastoma tratados mediante quimioterapia intraarterial.
  • Evaluación del efecto de técnicas de relajación y yoga en pacientes con retinoblastoma y sus familias antes, durante y después de la exploración bajo anestesia general.

Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). Determinar si el uso de nuevas tecnologías como la tomografía de coherencia óptica (OCT), constituyen un marcador predictivo de la función visual en pacientes con NF-1.(IP: DOO. Carlos Fresno)

Ambliopía: Determinar qué parámetros visuales influyen en las causas de la ambliopía y como afectan en su tratamiento. Desarrollo de nuevos tratamientos y técnicas de diagnóstico precoz. (IP: DOO. Ana Díaz)

Uveítis en edad pediátrica: Establecer clínica, pautas de seguimiento y tratamiento en uveítis asociada a Artritis idiopática juvenil (IP: Dra. Ana Llorca) y en pars planitis (IP: Dr. Jesús Díaz-Cascajosa) en colaboración con el grupo de reumatología de HSJD.

La unidad de distrofias retinianas ha sido cocreadora de la unidad de distrofias retinianas de Cataluña junto con el hospital Universitari de Bellvitge (HUB), el departamento de genética de la Universidad de Barcelona y el hospital Arnau Vilanova de Lleida. Tiene convenios de colaboración con la unidad de acromatopsia y unidad de síndrome de Usher de la Universidad de Tübingen (Alemania) así como con el Institute Pasteur de París (Francia) dentro de la red europea de Síndrome de Usher (TREATRUSH).

La línea de retinoblastoma está enmarcada dentro de la línea de investigación de oncología HSJD con amplia experiencia en desarrollo preclínico e investigación clínica. Además tiene convenios de colaboración con el Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y con el Institut Català de Ciències Fotòniques.

 

Objetivos científicos

Línea de investigación distrofias retinianas

  • Establecer patrones de normalidad de capas retinianas y coroides en población pediátrica normal.
  • Establecer parámetros para el diagnóstico precoz, estudios evolutivos, participación en grupos de terapia génica; transición niño-adulto en distrofias retinianas.
  • Desarrollar un modelo preclínico de tratamiento intraútero en animal.

Línea de investigación retinoblastoma

  • Completar el ensayo clínico fase 1 de tratamiento con virus oncolítico
  • Participación en ensayos multicéntricos en tratamientos con quimioterapia intracamerular
  • Desarrollo de la biopsia óptica mediante espectrometría de masa en colaboración con ICFO.

Línea de investigación para NF-11441

  • Establecer la correlación existente entre función visual (AV) y el número de células ganglionares totales ++ (CGL ++) comprendida entre la membrana limitante interna (ILM) y la capa de fibras nerviosas (NFL) tanto a nivel macular como a nivel del nervio óptico (NO).
  • Establecer la correlación existente entre la función visual (AV) y el número de células ganglionares + (CGL+) de la capa comprendida entre la NFL y la capa plexiforme interna (IPL) tanto a nivel macular como a nivel del nervio óptico (NO).
  • Valorar la calidad de vida de los pacientes afectos de NF-1 (con o sin glioma) a través del test CVFQ-25 para edades inferiores a 8 años y el test IVI-C para edades comprendidas entre 8 y 18 años.
  • Establecer un protocolo de visita para la monitorización de los pacientes diagnosticados de NF-1.
  • Crear valores de normalidad en la población pediátrica del espesor de RNFL.

Línea de investigación para Ambliopías

  • Establecer la correlación existente entre varios parámetros de la función visual, tales como sensibilidad al contraste, aberraciones, fijación retiniana, correspondencia de la imagen retiniana con la Agudeza Visual y la calidad de la misma.
  • Establecer la correlación de aspectos fisiológicos tales como espesor macular y vascularización retiniana con la Agudeza visual y la calidad de la misma.
  • Establecer la correlación existente entre varios parámetros de la función visual y aspectos fisiológicos con el pronóstico y tratamiento de la ambliopía.
  • Patentar y validar tratamientos alternativos a los actuales (oclusión y tratamiento) teniendo en cuenta resultados previos y cómo afectan a la respuesta al tratamiento.
  • Desarrollar y clasificar el tratamiento en función del tipo de ambliopía.
  • Determinar posibles marcadores para un diagnóstico precoz de la ambliopía.

Línea de investigación en uveítis

  • Optimización de las pautas de seguimiento y tratamiento en uveítis anterior y posterior.
  • Validación de la OCT anterior para diagnóstico y seguimiento de actividad inflamatoria en cámara anterior y cámara vítrea.
  • Participación en estudios clínicos sobre nuevos fármacos en el manejo de las uveítis pediátricas.