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Grupos de investigación

Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico

Grupo desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas

VER ÁREA DE INVESTIGACIÓN: Neurociencias pediátricas

El grupo investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente, ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también aspectos más básicos de investigación en cultivos celulares y de búsqueda de nuevos marcadores bioquímicos /genéticos y de mecanismos fisiopatológicos. Este grupo de investigación está integrado dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Desde 2005 se han desarrollado varias líneas de investigación relacionadas con el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras con base genética. Dicha progresión ha posibilitado que el Hospital Sant Joan de Déu se haya consolidado como centro de referencia para algunas de estas enfermedades, como por ejemplo la fenilcetonuria. Además, el Servicio de Neuropediatría del hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Actualmente la situación es muy adecuada para el desarrollo de distintas líneas de investigación en colaboración con centros de referencia y de investigación básica.

Memoria 2015. Información para donantes y familias de pacientes.