Desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas

Coordinadores del grupo

• Jaume Campistol
• Rafael Artuch

Descripción del grupo

Dentro de este grupo se investigan enfermedades raras de base genética, incluyendo enfermedades metabólicas (errores congénitos del metabolismo), neuromusculares y neurogenéticas. La investigación abarca aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y terapèuticos. Este grupo de investigación está integrado dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Objetivos secundarios

Durante el periodo 2005-2008 se han desarrollado diferentes líneas de investigación relacionadas con el diagnóstico, tratamiento y estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras con base genética. Esta progresión ha posibilitado que el Hospital Sant Joan de Déu se consolide como centro de referencia para algunas de estas enfermedades, como es el caso de la fenilcetonúria. Además el Servicio de Neuropediatría del Hospital supone un referente nacional para el estudio y tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Actualmente la situación es muy adecuada para desarrollar diferentes líneas de investigación en colaboración con centros de referencia y de investigación básica.