Grupos de investigación
Desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas
- Application of global gene expression analysis and functional genomics to the study of the physiopathology, treatment and diagnosis of pediatric myopathies. CP09/00011
- Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q. PI11/02350
- Rio Hortega Dra. Mireia Tondo. CM10/00095
- Estudio clínico de la historia natural de la enfermedad de Sanfilippo (MPSIII)
- Estudios clínicos, neuroradiológicos, bioquímicos y moleculares de aspectos fenotípicos, fisiopatológicos y terapéuticos en el síndrome de deficiencia cerebral de creatina. PI09/1122
- Grupo de investigación en neurociencias y metabolismo. 2009SGR355
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-butyldeoxynojirimycin
- Enfermedades raras de base genética que alteran el metabolismo de la dopamina en pacientes pediátricos: estandarización de un modelo experimental para el estudio de mecanismos de neurotransmisión en célula cromafín. PI09/1132
- Neuropsychological rehabilitation after moderate and severe childhood TBI, a randomized study with parent-supported intervention, children with robotic intervention and control group. 111330/31
- Marcadores de disfunción sináptica en el síndrome de Rett
- Nuevas perspectivas sobre las distrofias musculares: papel del colágeno VI, tejido adiposo intramuscular y metabolismo intermediario. Implicaciones para el diagnóstico y tratamientos futuros. PI10/00177
- Programa de intensificación de la actividad investigadora Dra. Àngels Garcia-Cazorla. SIVI1402/11
- Programa de intensificación de la actividad investigadora del Dr. Rafael Artuch. INT10/202
- Apoyo a la investigación del Sindrome de Rett
- Terapéutico multicéntrico para trastornos del comportamiento en el síndrome de Rett
Diagnóstico genético del síndrome de Rett: primer paso para una terapia farmacológica. Estudio a los genes
- Investigador/a principal: Mercè Pineda
- Organismo financiador: Donaciones privadas
Con este proyecto se han conseguido diferentes inciativas muy importantes para el avance en la investigación del Síndrome de Rett, como són un blog y el Fondo Biorett.
En los siguientes enlaces encontraran más información:
Vídeo de la campaña contra el Síndrome de Rett.
Enlace al proyecto Diagnóstico genético del síndrome de Rett: primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes implicados y correlación fenotipo-genotipo.
Enlace al blog "Planeta Rett".
Enlace al blog "Yo también empujo el carro".
Enlace a Mi mundo Rett.
Clicad en la imagen para acceder a la web del Fondo Biorett:
