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Actualidad

27/11/2018

Identificados 12 fragmentos del ADN relacionados con la susceptibilidad del trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Bru Cormand VH

El estudio internacional, donde ha participado el Dr. Bru Cormand (IRSJD), se ha centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 individuos de todo el mundo. Los investigadores han identificado 12 fragmentos genómicos – la mayoría corresponden a genes concretos – que contribuyen al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

En la nueva investigación, publicada a la revista Nature Genetics, participan más de 80 autores entre los cuales destacan el Dr. Bru Cormand, investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), del Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), los Dres. Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas y Cristina Sánchez-Mora del Hospital Universitari Vall d'Hebron y el CIBERSAM, la Dra. Amaia Hervás del Hospital Universitari MútuaTerrassa y el Dr. Jordi Sunyer del ISGlobal-CREAL.

El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la infancia y la  adolescencia – afecta cerca del 5% de los niños y un 2.5% en adultos – y se caracteriza por el déficit de atención, la hiperactividad y el comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen hasta ahora bastante desconocido, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligenética (que explicaría cerca del 75% del trastorno).

Este es el estudio a escala genómica más grande que se ha hecho hasta ahora en esta enfermedad, y se centra en el papel que tienen en el TDAH las variantes genéticas frecuentes a la población general.

El nuevo estudio nos revela que estas variantes genéticas comunes tienen un peso del 21% en el total de la genética del TDAH. Además, la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, un hecho que apunta a su relevancia funcional, explica Bru Cormand, investigador del IRSJD. En concreto, la investigación internacional identifica 12 segmentos genómicos - la mayoría corresponden a genes concretos - que confieren susceptibilidad al TDAH. En particular, muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.

Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2 – uno de los más estudiados en relación al desarrollo del lenguaje en humanos -, que codifica una proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje. Cabe destacar que FOXP1 ya había sido señalado como un gen candidato para el TDAG en un estudio de hace unos años (Psychiatric Genetics, 2012) en el cual participaron distintos autores catalanes de este nuevo trabajo.

El estudio internacional revisa también la posible base genética compartida entre el TDAH y más de 200 disparos  (tanto psiquiátricos como no).

Los resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco o el insomnio, entre otros. Tal como apunta el Dr. Cormand.

Varios estudios previos realizados en gemelos habían demostrado puesto que el 75% del trastorno se explica por factores genéticos. Este nuevo estudio que se publica ahora empieza a definir de forma más concreta el paisaje genético del TDAH, identificando alrededor de diez genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad al trastorno.

Este estudio refuerza, en contra de ciertas 'voces negacionistas', la idea que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en que la genética tiene mucho que decir. Según el investigador.

Los resultados del proyecto  hacen patente la importancia de impulsar estudios a gran escala - que únicamente son posibles a través de grandes consorcios internacionales - para explorar la base genética de las enfermedades complejas del cerebro. Concluye Bru Cormand.

El trabajo ha sido liderado por los expertos Benjamin M. Neale (Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (Univeristat de Aarhus, Dinamarca) y Stephen V. Faraone (Universidad Estatal de Nueva York, Estados Unidos), con el apoyo de plataformas internacionales como por ejemplo el PGC (Psychiatric GenomicsConsortium), el EArly Genetics and LifecourseEpidemiology (EAGLE Consortium) o el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium.

Más información

El material audiovisual ha sido elaborado y facilitado por el Departamento de Comunicación de la Universitat de Barcelona.

Imagen de la noticia: de izquierda a derecha, los investigadores Miquel Casas, Marta Ribasés, Toni Ramos Quiroga, Cristina Sánchez Mora (Hospital Universitari Vall d'Hebron) i Bru Cormand (IRSJD).