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Actualidad

19/11/2018

Identifican por primera vez un gen vital en la recuperación después de sufrir un ictus

brain petitAsí lo revela el primer estudio multicéntrico realizado en este campo, con datos de más de 2.000 individuos y 12 centros internacionales implicados.

El estudio ha contado con la participación de la Dra. Raquel Rabionet, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu; y ha sido iderado investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y médicos del Hospital del Mar, con grupos del Consorcio Genestroke y con la colaboración del International Stroke Genetics Consortium, y lo ha financiado La Marató de TV3.

El estudio ha permitido saber que tener unas variantes específicas en el gen PATJ predispone a una peor recuperación de un ictus isquémico. 7 de cada 10 pacientes con estas variantes sufren secuelas graves tres meses después del infarto cerebral, es decir, quedan en una situación de dependencia, ante menos de la mitad de los pacientes que no presenten estas variantes.

Son datos de un estudio internacional multicéntrico coordinado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y médicos del Hospital del Mar, que publica la revista Circulation Research, con la participación de la Dra. Raquel Rabionet, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).

Se trata de la investigación más importante realizada hasta ahora en el campo de la genética y el pronóstico del ictus, y la primera que se publica, con datos de más de 2.000 pacientes y 12 centros internacionales implicados. El estudio se ha realizado gracias a una ayuda de La Marató de TV3 del año 2010.

El Dr. Jordi Jiménez Conde, coordinador del estudio y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, ha explicado que “es el estudio más grande publicado hasta ahora en genética y pronóstico del ictus y el primero que encuentra resultados consistentes y que se replican en diferentes países”. Se ha analizado el grado de discapacidad al cabo de tres meses de más de 2.000 pacientes con ictus isquémico, que es aquel que se produce por la obstrucción de una arteria cerebral y representa el 88% del total de los ictus, estudiando múltiples factores clínicos y sus datos genéticos. En concreto, se han estudiado más de 5 millones de variantes genéticas por individuo. Y “el gen PATJ muestra diversas variantes que influyen de forma significativa en la recuperación de los pacientes”, según el Dr. Jiménez Conde. Se trata de un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que ya se había visto relacionado con desórdenes del sueño y la obesidad.

El impacto del ictus

La enfermedad cerebrovascular o ictus, es la principal causa de discapacidad en adultos en el mundo, con 15 millones de afectados cada año, de los cuales, 5 millones quedan permanentemente discapacitados. El grado de recuperación funcional tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y familiares y en los sistemas de salud pública. El coste de esta discapacidad se estima entre 12.000 y 17.000 € por paciente/año. En el caso de Cataluña, donde se producen 13.000 ingresos hospitalarios por este motivo cada año, esta cifra es de 54 millones de euros anuales.

Fuente de información: Identifican por primera vez un gen vital en la recuperación después de sufrir un ictus. Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques.