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Actualidad

23/04/2018

Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de padres/madres a hijos/as

Los Dres. Bru Cormand y Isabel Rueda, investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, publican en Science un estudio que representará un paso hacia adelante en el conocimiento en el paisaje genético del autismo.

El estudio ha identificado por primera vez distintas variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo.

El Dr. Bru Cormand destaca la importancia del estudio por dos razones. Hasta día de hoy, todas la investigaciones se centraban en el estudio de las variantes raras de novo, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos y no estaban presentes en nuestros padres. En cambio, en este se explora el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo de nuestros progenitores.

En segundo lugar, el estudio se centra en las alteraciones estructurales (cambios de segmentos largos del ADN, como deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones), en contraposición con los estudios anteriores donde se analizaban cambios de un único nucleótido. Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial en la regulación de la expresión de los genes.

Para la realización del estudio se ha secuenciado el genoma completo de todos los individuos de la muestra. Esto ha permitido identificar variantes estructurales que no eran detectables por otras técnicas. La Dra. Roser Corominas indica que el uso de esta técnica permitirá identificar el impacto funcional de estas alteraciones genéticas, junto con herramientas bioinformáticas y análisis funcional a gran escala.

Los resultados del artículo muestran que las variantes estructurales identificadas explican el 11% de los casos de autismo de la muestra, y de estos la mitad son mutaciones de novo y la otra heredadas. Si a estas cifras sumamos las mutaciones puntuales raras y las variaciones frecuentes ya conocidas, los expertos destacan que cada día estamos más cerca de conocer el paisaje genético completo del Espectro Autista.

Los resultados ayudaran a los investigadores a entender mejor los mecanismos genéticos que contribuyen a la aparición del autismo hereditario. Y facilitarán el desarrollo de futuros tratamientos farmacológicos.

La investigación ha sido dirigirá por el Dr. Jonathan Sebat (Universidad de California San Diego), y han participado investigadores del Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, la Universitat Pompeu Fabra, el Hospital Universitari MútuaTerrassa, el CIBERER i el Institut de Recerca Sant Joan de Déu; además de contar con la participación del Dr. Craig Venter, referente internacional en el descifrado del genoma humano.

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, educativo y social. La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las patologías del TEA – con un distinto grado de afectación en cada caso – complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.

Isabel Rueda Bru Cormand* En la imagen aparecen la Dra. Isabel Rueda (investigadora del grup Investigación en Salud Mental Infanto-Juvenil - IRSJD), el Dr. Bru Cormand (investigador Genética Molecular Humana II - IRSJD) y la Dra. Roser Corominas (Universitat Pompeu Fabra)

Fuentes de información