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Actualidad

10/06/2014

Investigadoras de Sant Joan de Déu presentan sus avances en el congreso de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica

El equipo de investigación liderado por las doctoras Mercedes Serrano y Belén Pérez de la unidad CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu presenta sus avances en el congreso nacional de laSociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). Las doctoras Serrano y Pérez lideran tres proyectos de investigación sobre enfermedades raras basados en la colaboración entre médicos, familias y pacientes que sufren el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación y las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro.

SENEP_14El proyecto de investigación colaborativa sobre el síndrome de Lowe ha sido el primero que se ha financiado mediante una campaña de microdonaciones en la plataforma de crowdfunding F4R.org. Este proyecto tiene como objetivos describir, por un lado, la historia natural de la enfermedad gracias a un exhaustivo estudio clínico de los niños que sufren esta enfermedad y, por otro, promover proyectos de investigación básica que permitan estudiar posibles tratamientos.

El estudio sobre las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro ha permitido identificar 35 afectados, y diseñar una escala clínica para evaluar la severidad y la discapacidad en pacientes que presentan la causa más frecuente de esta enfermedad.

Y el proyecto sobre trastornos congénitos de la glicosilación, un grupo de enfermedades ultrararas, se ha centrado en el estudio de las manifestaciones neurológicas que presenta en una de sus variantes, el déficit de fosfomanomutasa.

*Fuente: Hospital Sant Joan de Déu