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Actualidad

19/05/2020

Investigadores de San Juan de Dios describen una nueva enfermedad rara

genetica2Un estudio multicéntrico internacional, liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, propone denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.

A partir del estudio de 45 pacientes, sin diagnóstico previo, el equipo de investigación ha descrito el cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7, que está caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito de corazón -la persistencia del conducto arteriós- y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho. Los autores también han estudiado los fibroblastos de los pacientes, con el objetivo de ofrecer una posible explicación de las vías afectadas por la mutación y cómo se origina la enfermedad.

Entre otras características que podrían contribuir a identificar a los pacientes afectados, también destacan la blefarofimosi (párpados anormalmente estrechas en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho en el que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.

El equipo científico también ha usado una aplicación informática -basada en fotografías de múltiples pacientes- para obtener una especie de retrato robot del síndrome, lo que podría ser de gran interés para los pediatras a quien se presenten casos de esta enfermedad.

El artículo firmado por la investigadora Laura Castilla-Vallmanya, ha sido coordinado por la Dra. Roser Urriezti, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, y el Dr. Christopher T. Gordon del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica; junto con investigadores de la Facultad de Biología y del Institut de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, ​​del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y expertos internacionales de centros de Noruega, los Estados Unidos, Países Bajos, Reino Unido, Italia, Canadá, Alemania, Brasil y Australia.

Fuentes de información

Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo. Universitat de Barcelona.

Castilla-Vallmanya, L.; K. Selmer, K.; T. Gordon, C. et al. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine, 7 de maig de 2020. Doi: 10.1038/s41436-020-0792-7