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Actualidad

13/05/2019

La Dr. Àngels García Cazorla participa en un estudio para mejorar el tratamiento de las GRINpaties

Angels Garcia 2018Angels Garcia 2018Actualmente, los trastornos relacionados con las mutaciones de los genes GRIN, llamadas GRINpaties, son una enfermedad neuropediátrica ultrarara con sólo 500 casos diagnosticados en todo el mundo. Las GRINpaties alteran el desarrollo correcto del cerebro y causan graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones en la actividad motora, trastornos digestivos, etc.

La Dra. Àngels García Cazorla (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) colabora con investigadores del l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), la Universitat de Barcelona y la Universitat Pompeu Fabra con el objetivo de desarrollar un proyecto para estudiar el alcance funcional de estos tipos de trastornos y diseñar terapias personalizadas para cada paciente. Hasta el momento, ya se ha tratado con éxito una paciente, que ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.

El proyecto está liderado por los equipos del Dres. Xavier Altafaj (IDIBEL) y David Soto Cerro (UB), con la participación de las Dras. Àngels García Cazorla (IRSJD) y Mireia Olivella (UPF).

La investigación desarrollada en este campo ha mostrado que las mutaciones en los genes GRIN provocan cambios en la función de los receptores NMDA de las neuronas. Estas alteraciones causan un desequilibrio en la transmisión sináptica y como consecuencia afecte al desarrollo y el correcto funcionamiento del cerebro.

Las manifestaciones clínicas de las GRINpaties y sus causas genéticas son variables. Esto provoca que haya que estudiar individualmente cada caso, para poder realizar un diagnóstico correcto y diseñar un tratamiento específico para cada paciente.

Esta estrategia terapéutica ha tenido los primeros resultados positivos en un estudio piloto en el que los investigadores han demostrado el beneficio de una terapia personalizada con un aminoácido libre de efectos secundarios. Después del tratamiento, los investigadores observaron una mejora significativa en la paciente.

Gracias a estos resultados, una treintena de familias han solicitado realizar un análisis de las mutaciones de sus hijos (diagnóstico molecular), con el objetivo de poder analizar su impacto y diseñar terapias personalizadas para mejorar los síntomas y la calidad de vida los niños.

Más información

Medicina personalizada contra las GRINpaties, una enfermedad neuropediátrica minoritaria. Universidad de Barcelona.