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Actualidad

27/11/2017

La Dra. Judith Armstrong recibe el Premio AELMHU por su trabajo en Síndrome de Rett

Premi Armstrong (png)

El pasado 21 de Noviembre la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) realizó la entrega de la primera edición de sus premios.

La Dra. Judith Armstrong, investigadora del grupo "Neurogenética y Medicina Molecular" del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) fue galardonada con el Premio a la Mejor Trayectoria Clínica en Enfermedades Raras, junto a la Dra. Mercè Pineda del Hospital Sant Joan de Déu, ambas han contribuido enormemente al avance en el diagnóstico del Síndrome de Rett.

Esta enfermedad neurológica, que afecta casi exclusivamente a las niñas, aparece por causas genéticas en bebés de entre 6 y 18 meses. Se calcula que afecta a unas 2.500 niñas en España en la actualidad.

El equipo de investigación del Síndrome Rett acumula una experiencia de más de 30 años en este campo y desde 2007 impulsa varios estudios de terapia génica, proteica y farmacológica para esta enfermedad en la que el diagnóstico genético es fundamental.

La ceremonia de estos Premios AELMHU se celebró en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid. Cada uno de los galardones está dotado con 3.000 euros que han sido donados íntegramente a proyectos vinculados a las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. El jurado de los Premios AELMHU está constituido por profesionales clínicos y científicos, expertos en enfermedades raras, representantes de instituciones políticas y periodistas; entre los que se encuentra el Dr. Francesc Palau, director del IRSJD.

Fuentes de información: