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Actualidad

18/07/2017

La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación de las enfermedades minoritarias en Sant Joan de Déu

Daniel Bravo 2017

El pasado mes de mayo la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu inauguró el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias, creado con la voluntad de generar un nuevo modelo de investigación traslaciona donde la alta tecnología se acerque al paciente. Por este motivo las instalaciones se han equipado con dos equipos de NGS (next-generation sequencing), un UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry) y un microscopio confocal de Súper resolución STED 3X (Leica), además de la incorporación de personal especializado en bioinformática y microscopia.

Este proyecto ha permitido integrar en un único espacio los laboratorios de medicina genética y molecular, de bioquímica clínica y de anatomía patológica; donde trabajan e investigan personal del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del Hospital Sant Joan de Déu.  Destaca que este nuevo centro estará abierto a otros grupos e instituciones que realicen investigación en enfermedades raras de los niños y de los adultos, promoviendo el trabajo en red y colaborativo.

Los equipos Next-Generation Sequencing (NGS) permitirán secuenciar masivamente el ADN de los pacientes con enfermedades minoritarias; el Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry (UPLC-MS) analizar con más precisión y rapidez distintas enfermedades, y finalmente gracias al microscopio confocal los investigadores podrán observar en tiempo real la actividad molecular de los cultivos celulares con 50 nm de resolución.

La incorporación de estos equipamientos de alta tecnología permitirá avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubriendo nuevas variantes genéticas de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no han sido diagnosticadas. En la actualidad un 9% de los niños que padecen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.

Este centro se enmarca dentro del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, nacido en 2015 como modelo innovador de asistencia e investigación único en el sud de Europa, dirigido por el Dr. Francesc  Palau (director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu); que creó la complicidad de la sociedad civil y en particular de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu para poder equipar el centro con la tecnología más puntera.

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