Neurociencias pediátricas

Neurociencias pediátricas

  • Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario

    Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario

    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Catalunya, este hecho permite estudiar en profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico.

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  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

    Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

    Actualmente nuestras líneas de investigación se centran en dos áreas principales:

    1. Distrofias musculares, incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un especial interés en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares y en el estudio de la fibrosis y la proliferación del tejido adiposo.
    2. El segundo grupo de enfermedades que investigamos son las relacionadas con miopatías mitocondriales de origen nuclear, con especial atención a los síndromes de depleción del ADN mitocondrial.
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  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en el Sistema Nervioso Central

    Enfermedades neurometabólicas de expresión en el Sistema Nervioso Central

    Desde 2003 desarrollamos el estudio de estas deficiencias metabólicas, a la vez que damos servicio a varios centros de España, Portugal, Grecia, Argentina, Turquía o India, entre otros países. Estudiamos básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también hemos incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de este neurotransmisor en líquido cefalorraquídeo (LRC). El principal objetivo es el diagnóstico con un enfoque terapéutico muy importante, dado que muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento que puede mejorar o normalizar la clínica del paciente. Por otro lado, hay aspectos destacados en la investigación traslacional con la incorporación de estudios de proteómica en LCR y de líneas celulares con deficiencia de tirosina hidroxilasa (enzima limitante en la síntesis de la dopamina) que se analizan a través de distintas técnicas de biología celular y electrofisiología. Hemos podido incluir estos procedimientos nuevos a la investigación gracias a que en los últimos años se ha establecido el laboratorio para el estudio de la sinapsis neuronal en enfermedades neuropediátricas, con el principal objetivo de estudiar el metabolismo sináptico.

     

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  • Neurogenética y Medicina Molecular

    Neurogenética y Medicina Molecular

    El grupo de Neurogenética y Medicina Molecular (NeuroGene) investiga las bases moleculares de enfermedades del desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y periférico.  La aproximación experimental incluye el análisis genético y genómico, la biología celular y el estudio de la fisiopatología de estas enfermedades en modelos animales.

    La labor científica que se desarrolla en NeuroGene tiene la vocación de traslación clínica en el marco del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y de transferir el conocimiento generado al del Sistema Nacional de Salud.

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  • Metabolismo energético mitocondrial

    Metabolismo energético mitocondrial

    En nuetsri grupo de investigación analizamos los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia, causadas por una disfunción de la fosforilación oxidativa, así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. La investigación se está desarrollando y continuará los próximos años gracias a colaboraciones estables con centros de referencia dentro de la red CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) por el desarrollo de proyectos de investigación financiados por el FIS (Proyectos de Investigación en Salud).

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  • Trastornos del Movimiento de origen genético y neurometabólico

    Trastornos del Movimiento de origen genético y neurometabólico

    Los investigadores del grupo de desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas forman parte de la Unidad para la Asistencia de Trastornos del Movimiento Causados por Enfermedades Raras. Esta unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y del Hospital Clínic de Barcelona y pretende ser designada unidad de referencia del Sistema Nacional de Salud.

    La investigación se centra en las enfermedades raras de origen genético y neurometabólico, que cursan con trastornos del movimiento en la infancia. Estas alteraciones se presentan de forma aislada o asociada a otros problemas del neurodesarrollo y son una causa importante de discapacidad física en niños. La investigación está dirigida a la caracterización clínica, identificación de nuevos biomarcadores, y estudios moleculares para la identificación de nuevos defectos genéticos.

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